과학자들이 연령, 몸무게에 관계없이 제2형 당뇨병 위험을 크게 낮출 수 있는 유전자 돌연변이를 발견했다.
연구팀은 발견한 유전자 돌연변이를 모방하는 약물을 개발할 경우 독특한 방법으로 당뇨병을 억제하는 효과를 기대할 수 있다고 보고 있다. 종래의 당뇨병 치료제는 질병진행을 늦추지만 환자들이 많은 인슐린을 투여 받아야 하며 결과적으로는 완치가 어렵다.
이번 소식은 연구에 부분적으로 자금을 지원한 화이자의 입장에서는 향후 당뇨병 시장에서 자리를 잡을 수 있을만한 기회로 평가되고 있다.
화이자 심혈관계·대사·내분비 질환 연구 부문 최고과학책임자(CSO)인 팀 롤프는 이번 연구가 “당뇨병의 발병과 관련해 중요한 새 관점과 가능성 있는 약물 표적을 제시했다”고 밝혔다.
연구팀은 혈당 수치는 정상이지만 당뇨병 위험이 높은 과체중에 해당하는 노인의 게놈을 연구하면서 당뇨병 위험에 영향을 미치는 것으로 알려진 SLC30A8 유전자에 집중했다.
또한 미국, 아이슬란드, 스웨덴, 핀란드 등에 거주하는 15만 명의 게놈을 검색하기 위해 유전자 염기서열 분석을 실시했으며 유전자 기능을 막는 다양한 변이를 확인했다.
분석 결과 SLC30A8 유전자로부터 나온 손상된 유전자 카피를 보유한 사람은 당뇨병 위험이 65%까지 낮아진다는 점이 발견됐다. SLC30A8 유전자는 췌장의 베타 세포에서 인슐린을 생산할 때 결정적인 역할을 한다.
하버드 의과대학교 교수 겸 브로드연구소의 최고연구관리자 및 부소장인 데이비드 알트슐러 박사는 “인류유전학은 단순히 생물학을 이해하는 것을 뛰어넘어 가장 도전적이고 중요한 문제 중 하나인 약물 표적에 대해 답하면서 신약 개발에 강력한 영향을 미친다”고 설명했다.
세계보건기구(WHO)에 의하면 전 세계적으로 3억 4700만 명의 당뇨병 환자가 있는 것으로 추산되고 있다. 과체중 및 비활동적 생활습관과 연관된 제2형 당뇨병은 비만인구가 증가하면서 더 많은 사람들에게 나타나고 있다.
제2형 당뇨병은 췌장에서 분비되는 인슐린으로 혈당 수치를 충분히 조절할 수 없게 되면서 발생한다.
브로드연구소, 메사추세츠 종합병원, 화이자, 룬드대학교 당뇨병 센터 등이 참가해 5년 동안 진행된 이번 연구의 결과는 국제학술지 네이처 제네틱스(Nature Genetics)에 실렸다.
