선천성난청 유발 유전자에 대한 한국인 보인자 빈도 밝혀내
(재)서울의과학연구소(이하 SCL, 이경률 이사장) 한성희 부원장의 논문이 유전 관련 해외 학술지인 ‘저널 오브 휴먼 제네틱스(Journal of Human Genetics)’ 12월호에 게재됐다.
‘선천성난청을 유발하는 GJB2 유전자 돌연변이에 대한 한국인에서의 보인자 빈도’에 대한 이 논문은 한국인에게서 발생하는 다양한 형태의 GJB2 유전자 돌연변이들이 타 인종과 차이가 있음을 밝혀냈으며, 그 중 선천성난청과 가장 많이 연관된 GJB2 유전자 돌연변이에 대한 보인자 빈도가 한국인 100명 중 3명으로 4,468명 중 한 명은 GJB2 유전자 돌연변이에 의해 난청이 유발될 수 있다는 내용을 담고 있다.
SCL 한성희 부원장은 “내년부터 모든 신생아를 대상으로 신생아 청각선별검사를 시행하게 될 경우 난청유전자 검사의 중요성이 더욱 부각될 것”이며, “이 논문이 국내에서의 선천성난청 유전자 검사에 대한 연구에 큰 도움이 될 것으로 기대한다”고 전했다.
한편, 지난 6월에는 한성희 부원장의 ‘임신 중기 한국인 산모 31,615명의 양수천자 사례를 통해 본 세포유전학적 결과’를 주제로 한 논문이 대한진단검사의학회지에 게재됐으며, ‘제24회 국제태아의학회’에서도 논문을 발표해 각국 석학들로부터 큰 찬사를 받기도 했다.
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