미국 식품의약국(FDA)이 바이오마린(BioMarin Pharmaceutical)의 페닐케톤뇨증(PKU) 치료제 팰린지크(Palynziq, pegvaliase-pqpz)를 승인했다.
바이오마린은 FDA가 기존의 관리법으로 혈중 페닐알라닌(phenylalanine, Phe) 농도가 조절되지 않는 성인 페닐케톤뇨증 환자에서 페닐알라닌 농도 감소를 위한 의약품으로 팰린지크를 정식 승인했다고 발표했다.
바이오마린에 의하면 페길화(PEGylated) 재조합 페닐알라닌 암모니아 분해효소인 팰린지크는 페닐알라닌 분해를 도움으로써 페닐케톤뇨증의 근본적인 원인을 표적으로 삼는 최초의 효소보충요법제다.
팰린지크는 바이오마린이 보유한 의약품 중 이 질환에 승인된 두 번째 치료제다. 이전에 승인된 쿠반(Kuvan)은 페닐알라닌 수치 감소를 돕기 위해 효소 활성을 증가시키는 기전을 갖고 있다.
페닐케톤뇨증은 출생 때 발견되는 희귀 유전질환으로 뇌에 다양한 독성 영향을 미칠 수 있다. 모든 형태의 단백질에 포함돼 있는 아미노산인 페닐알라닌을 분해하지 못해 발생하는 질환이며 치료하지 않을 경우 심각한 신경계 및 신경정신적 문제를 야기할 수 있다.
페닐케톤뇨증 환자는 페닐알라닌 섭취를 피하기 위해 정해진 식단만 지키는 등 평생 동안 관리해야 한다.
팰린지크의 안전성과 효능은 혈중 페닐알라닌 농도가 600µmol/L 이상인 성인 페닐케톤뇨증 환자를 대상으로 실시된 임상시험 2건을 통해 평가됐다.
첫 번째 연구에서 환자들은 매일 1회 팰린지크 20mg 또는 40mg을 피하투여받았다. 두 번째 연구는 이전에 팰린지크로 치료를 받은 환자를 대상으로 진행됐다. 팰린지크로 치료를 받은 환자들은 혈중 페닐알라닌 농도가 통계적으로 유의하게 감소한 것으로 관찰됐다.
임상시험 도중 보고된 가장 심각한 이상반응은 아나필락시스(anaphylaxis)였다. 이에 따라 팰린지크에는 이 심각한 위험에 관한 박스경고문이 표기될 예정이며 미국 내에서 의약품 위해관리제도(REMS)를 통해서만 이용할 수 있게 될 것이다.
임상시험 연구자인 미국 오리건 보건과학대학교의 캐리 하딩 교수는 “페닐케톤뇨증 치료 목표는 혈중 페닐알라닌 수치를 가이드라인 범위 내로 유지시키는 것”이라고 설명했다.
이어 “팰린지크는 많은 성인 환자들이 페닐알라닌 수치를 조절할 수 있도록 돕는 매우 필요했던 도구를 제공한다”고 강조했다.
바이오마린은 미국 내에서 다음 달 말부터 팰린지크를 이용할 수 있게 될 것이라고 전했다. 또한 미국 외 국가들에서도 승인 신청을 추진 중이라고 덧붙였다.
유럽의약청(EMA)은 지난 3월에 팰린지크에 대한 판매허가신청을 접수했으며 현재 심사를 진행 중이다.
로이터통신의 보도에 따르면 미국 내에서 팰린지크 1년 치료에 필요한 약값은 26만7000달러(약 2억8800만원)로 정해졌는데 할인액을 고려하면 실제 가격은 19만2000달러(약 2억700만원) 정도라고 한다. 애널리스트들은 팰린지크 매출이 2024년에 6억2000만 달러를 기록할 것이라고 전망하고 있다.
