시사Insight
전체뉴스 의약정책 제약산업 의사·병원 약사·유통 간호 의료기 한방 해외의약뉴스
최종편집 : 2017.4.24 월 06:00
연재
돌연사 유발, 유전성 심부전 원인 유전자 확인
폰트키우기 폰트줄이기 프린트하기 메일보내기 신고하기
발행 2017.03.20  11:15:52
트위터 페이스북 미투데이 요즘 구글 msn

캐나다, 남아프리카, 이탈리아의 연구진이 젊은 사람과 운동선수에서 돌연사를 유발할 수 있는 새로운 유전자를 발견했다고 사이언스데일리가 보도했다.

이 연구에서는 심장마비를 일으키게 하며 건강한 젊은 사람에서 돌연사를 야기하는 주된 원인인 부정맥유발성 우심실 심근증(Arrhythmogenic right ventricle cardiomyopathy, ARVC)의 원인이 CDH2라는 유전자의 돌연변이 때문인 것으로 밝혀졌다.

순환: 심혈관 유전학(Circulation: Cardiovascular Genetics)에 게재된 이러한 발견은 15년 전에 시작된 국제협력연구를 통해 나온 결과다.

아프리카 케이프타운대학 및 그루트슈르병원의 본가니 마요시 교수를 비롯한 연구진과 이탈리아 옥소로지코 연구소 및 파비아대학의 연구진이 연구를 이끌었으며 캐나다 맥마스터대학 인구건강연구소와 해밀턴헬스사이언시스의 연구팀은 유전적 염기서열분석 및 바이오인포매틱스 분석을 실시했다.

분석을 진행한 맥마스터 의대 병리학 및 분자의학 부교수인 기욤 파레 박사는 “돌연 심장사로 인해 사망한 사람의 가족들에게 유전적 원인이 발견됐다는 것을 알리는 매우 중요한 소식”이라고 말했다.

또한 “이러한 환자 중 일부에서 근본적인 원흉이 CDH2의 돌연변이라는 점을 밝히는데 기여하게 돼 기쁘다”며 이 연구가 “예방적인 개입과 유전상담을 위한 초석을 다질 것”이라고 강조했다.

캐나다심장·뇌졸중재단에 따르면 캐나다에서는 매년 약 4만 건의 심장마비 사례가 발생하며 병원 밖에서 심장마비가 발생했을 경우 생존하는 사람은 10명 중 1명 미만인 것으로 추산되고 있다.

유전적인 심근증은 종종 35세 이하의 젊은 사람들에서 돌연 심장사를 유발한다. ARVC 환자는 심장조직이 지방 및 섬유 조직화되면서 빈맥과 심실세동 같은 심장부정맥을 겪게 된다.

심실세동이 발생했을 때 전기적 제세동을 실시하지 못할 경우 수 분 이내에 돌연사할 수 있다.

마요시 교수 연구팀은 소아 돌연사를 여러 차례 겪은 남아프리카인 가족을 20년 동안 추적했다. 이탈리아 연구진은 당시 알려진 모든 유전적 원인을 제외하고 가족 중 질환을 앓고 있는 2명을 대상으로 유전체의 모든 암호화부위에 대한 염기서열분석을 실시했다.

연구 결과 2명의 환자에 있던 1만3000개 이상의 공통 유전자 변이주 중 CDH2의 유전적 변이가 질병과 연관이 있는 것으로 확인됐다.

CDH2 유전자는 심장세포들 간의 정상적인 부착을 위한 핵심 단백질인 카데린-2(N-카데린) 생산에 관여한다.

이 유전자 발견은 다른 가족의 ARVC 환자에서 같은 유전자 돌연변이가 발견되면서 입증됐다. 이전 연구 결과에 따르면 이 단백질이 없도록 유전적으로 조작된 쥐는 악성 심실부정맥이 발생하고 돌연사하는 경향이 있는 것으로 관찰됐다.

연구진은 이 유전자 발견이 ARVC의 유전적 메커니즘을 밝히고 ARVC를 조기에 발견하는데 도움이 될 것이라고 예상했다.

ARVC 환자가 CDH2 유전자 변이를 보유한 것으로 확인될 경우 유전적으로 영향을 받을 수 있는 가족들은 수 주 이내에 이를 확인한 뒤 즉시 예방적 전략을 시작할 수 있을 것이라며 이는 이 돌연변이를 가진 환자들의 돌연사 감소로 이어질 수 있을 것이라고 결론 내렸다.

< 저작권자 © 의약뉴스 무단전재 및 재배포금지 >
의약뉴스 이한기 기자  |  apple1861@newsmp.com
폰트키우기 폰트줄이기 프린트하기 메일보내기 신고하기
트위터 페이스북 미투데이 요즘 구글 msn 뒤로가기 위로가기
자동등록방지용 코드를 입력하세요!   
확인
- 200자 까지 쓸 수 있습니다. (현재 0 byte / 최대 400byte)
- 너무 심한 욕설이나 인신공격성 글은 삭제합니다. 운영원칙이죠.
회사소개기사제보광고문의불편신고개인정보취급방침청소년보호정책기자윤리강령이메일무단수집거부
RSS HOME BACK TOP
발행소 : 서울 구로구 경인로 661 104동 1106호  |  전화 : 02-2682-9468   |  팩스 : 02-2682-9472  |  등록번호 : 서울아 00145
발행인 : 이 병 구  |  편집인 : 송 재 훈  |  청소년보호책임자 : 김창원  |  등록일자 : 2005년 12월 06일  |  발행일 : 2002년 6월 23일
의약뉴스의 콘텐츠를 쓰는 것은 저작권법에 저촉 됩니다. Copyright © All rights reserved. mail to newsmp@newsmp.com