[의약뉴스] 척수성 근위축증(Spinal muscular atrophy, SMA) 치료제 가운데 유일하게 급여를 인정받지 못하고 있는 에브리스디(성분명 리스디플람, 로슈)를 두고 급여 논의를 서둘러 달라는 환자들의 목소리가 커지고 있다.
SMA는 운동 기능에 필수적인 생존운동신경세포(Survival Motor Neuron, SMN) 단백질 결핍으로 운동 신경이 약화돼 전신의 근육이 점차 약해지는 희귀 유전성 신경근육 질환이다.
발병 후 운동 기능이 약화되고 호흡 및 심박과 관련된 근육이 약해져 생존에 영향을 미칠 뿐만 아니라, 근육부터 골격근, 관절, 자율 신경 시스템까지 전신에 영향을 미친다.
주로 영아기에 첫 증상을 보이지만, 성인기에 나타나는 경우도 있다. 6개월 미만의 영아에게 발병 시 전신근육 약화와 함께 특히 삼킴과 호흡이 어려워져 사망위험이 높다. 성인 환자도 서서히 팔다리 힘이 떨어지면서 점차 일상생활이 어려워질 수 있다.
현재 SMA 치료에는 3가지 약제가 사용되고 있는데, 이들 모두 다른 특징을 가지고 있다.
가장 먼저 건강보험에 급여목록에 등재된 스핀라자(성분명 뉴시너센, 바이오젠)은 초기 도입 시기 이후 4개월 간격으로 주사하면서 치료를 유지한다. 다만, 척수강내 주사라는 부담이 있다.
두 번째로 급여목록에 진입한 졸겐스마(성분명 오나셈노진아베파르보벡, 노바티스)는 단 한 번의 투약으로 치료를 마무리할 수 있지만, 현재 적응증은 1형(영아 발병형) 또는 SMN2 유전자 복체수가 3개 이하로 예후가 좋지 않은 환자들에 제한되어 있다.
결과적으로 SMA로 인해 척추가 변형돼 척수강 주사가 어려운 청소년 및 성인 환자들은 사각지대에 놓이게 됐다.
유일하게 건강보험이 적용되지 않고 있는 에브리스디는 유일한 경구(액상형)치료제로 매일 복용해야 하지만, 자가 투약이 가능하며, 투약을 위한 전처치가 필요하지 않아 입원의 부담을 줄일 수 있다.
이러한 장점으로 해외에서는 빠르게 점유율을 늘려가고 있다. 업계에 따르면 일본에서는 50%, 미국에서는 30%의 점유율을 기록하고 있다.
특히 1형부터 4형까지, 즉 영아기 발병형부터 성인기 발병형에 이르기까지 모두 투약할 수 있어 청소년 및 성인 환자 중 척수강 내 주사가 불가능한 경우 유일한 대안이기도 하다.
그러나 국내 허가 후 최근까지 수차례에 걸쳐 급여기준 설정을 위한 논의를 진행했음에도 이렇다 할 결론을 내지 못하고 있다.
스핀라자의 급여기준을 재설정한 후 그 결과에 따라 에브리스디의 급여기준을 설정한다는 이유로 논의가 진전되지 못하고 있다는 후문이다.
이에 환우회에서는 스핀라자의 급여기준 재설정과는 별개로 에브리스디의 급여 등재를 서둘러야 한다고 목소리를 높이고 있다.
SMA 환우회 문종민 회장은 “이미 안전성과 유효성을 입증한 경구용 치료제(에브리스디)가 허가를 받은 상황에서, 선행 약제 급여 기준 재설정 논의를 이유로 환자들의 치료제 선택의 폭을 임의로 제한하는 것은 점점 악화되는 희귀질환 환자들에게 지극히 가혹한 처사”라고 토로했다.
이어 “에브리스디를 먼저 등재해 환우들이 하루라도 빨리 치료제 선택권을 보장받을 수 있도록 해야 한다”고 목소리를 높였다.
