스위스 제약기업 노바티스가 유럽에서 척수성 근위축증(SMA) 유전자 치료제 졸겐스마(Zolgensma, onasemnogene abeparvovec)의 승인을 획득했다.
노바티스의 자회사 아벡시스(AveXis)는 19일(현지시간) 유럽 집행위원회가 졸겐스마를 SMN1 유전자에서 이중대립 변이가 있고 SMA 1형 임상 진단을 받은 5q 척수성 근위축증 환자와 SMN1 유전자 이중대립 변이가 있고 최대 3개의 SMN2 유전자 카피가 있는 5q 척수성 근위축증 환자의 치료제로 조건부 승인했다고 발표했다. 이 승인은 최대 21kg의 유아 및 아동 환자를 대상으로 한다.
척수성 근위축증은 기능 SMN1 유전자의 결핍으로 인해 발생하는 희귀 유전성 신경근육질환이다.
빠르고 비가역적인 운동 뉴런 손실을 유발하며 호흡, 연하, 기본운동 등 근육 기능에 영향을 미친다.
졸겐스마는 SMN1 유전자의 기능을 대체함으로써 이 질환의 유전적 근본 원인에 대응하도록 만들어진 유전자 치료제다.
정맥 주입을 통해 1회 투여하며 환자의 세포에 새로운 SMN1 카피를 전달하면서 질병 진행을 중단시킨다.
이 승인은 임상 3상 STR1VE-US와 임상 1상 START 시험의 데이터를 근거로 한다. 졸겐스마는 무사건 생존기간을 연장시키고 발달 이정표 달성을 돕는 것으로 나타났다.
현재 STR1VE-EU 임상 3상 시험과 증상 전 환자를 대상으로 한 임상 3상 SPR1NT 시험이 진행 중이다.
가장 흔하게 관찰된 부작용은 간 효소 수치 상승, 구토였다. 졸겐스마 치료 후 급성 간손상과 아미노기전이효소 수치 상승이 발생할 수 있으며, 간 손상을 경험한 적이 있는 환자는 더 위험할 수 있다.
이에 따라 치료 전 모든 환자의 간 기능을 검사하고, 치료 전과 이후 전신 스테로이드 치료를 실시하고 간 기능을 모니터해야 한다.
아벡시스의 데이브 레넌 사장은 “졸겐스마의 승인은 SMA 커뮤니티에게 중요한 이정표로, SMA에 대한 유일한 유전자 치료제의 실질적인 임상적 가치를 더욱 강조하며, 이 희귀하지만 파괴적인 질환에 영향을 받은 환자에게 새로운 희망을 준다"고 의미를 부여했다.
이어 "현재 대유행 상황이지만 시급한 수요 때문에 프랑스와 독일에서 졸겐스마 접근 경로를 마련했다"면서 "또한 유럽 전역에 있는 100곳 이상의 이해관계 단체를 만나 Day One 접근성 프로그램에 대해 논의했다”고 말했다.
졸겐스마는 초고가 의약품으로 미국에서는 환자 당 210만 달러(약 25억 원), 일본에서는 1억6700만 엔(약 19억 원)의 가격이 책정된 것으로 알려졌다.
회사 측은 유럽 국가들에서 졸겐스마를 신속히 이용할 수 있도록 하기 위해 Day One 접근성 프로그램을 제안했다.
Day One 접근성 프로그램은 국가 가격 책정 및 급여 계약 이전에 치료받은 환자의 비용을 임상적 및 경제적 평가에 따라 협상된 가치 기반의 가격과 일치하도록 하기 위해 고안됐다. 프랑스와 독일에서는 곧 졸겐스마를 이용할 수 있게 될 예정이다.
