미국 식품의약국(FDA)이 앨나일람 파마슈티컬스(Alnylam Pharmaceuticals)의 희귀 유전질환 치료제 판매를 허가했다.
앨나일람은 20일(현지시간) FDA가 급성 간성 포르피린증(acute hepatic porphyria, AHP) 성인 환자 치료를 위한 피하주사용 주사제 기블라리(Givlaari, givosiran)를 승인했다고 발표했다. 기블라리는 급성 간성 포르피린증에 허가된 최초의 치료제다.
급성 간성 포르피린증은 몸을 쇠약하게 하고 치명적일 수 있는 발작이 나타나는 유전질환이며 일부 환자에서는 일상적인 기능과 삶의 질에 부정적으로 영향을 미치는 만성 증상이 발생할 수 있다. 이 질환의 장기 합병증으로는 만성 신경병성 통증, 고혈압, 만성신장질환, 간질환 등이 포함된다.
FDA 우수종양학센터 리처드 파즈더 센터장은 AHP가 헴(heme) 생산 도중 독성 포르피린 축적으로 인해 발생하는 질환이라며 “이 축적은 포르피린증으로 알려진 급성 발작을 일으킬 수 있고 이는 중증 통증, 마비, 호흡부전, 발작, 정신상태 변화로 이어질 수 있다”고 설명했다.
이어 “이러한 발작은 갑작스럽게 발생하며 영구적인 신경학적 손상 및 사망을 초래하는데, 오늘 승인 이전에는 이러한 발작의 특징인 강하고 끊임없는 통증을 부분적으로 완화시키는 치료 옵션만 있었다”고 말했다.
그러면서 “오늘 승인된 의약품은 환자의 삶을 방해하는 발작 횟수를 줄이는데 도움을 주면서 이 질환을 치료할 수 있다”고 밝혔다.
기블라리는 입원, 응급실 내원, 헤민(hemin) 투여를 필요로 하는 포르피린증 발작을 유의하게 감소시키는 것으로 나타났다.
이번 승인은 FDA의 신약승인신청 접수 후 약 4개월 만에 이뤄진 것이며 AHP 환자 94명을 대상으로 한 ENVISION 임상 3상 연구에서 나온 긍정적인 결과를 근거로 하고 있다.
ENVISION에서 기블라리를 투여받은 AHP 환자들은 위약군에 비해 포르피린증 발작을 70% 더 적게 경험한 것으로 나타났다.
기블라리는 정맥주사용 헤민 사용을 감소시켰으며 뇨중 아미노레불린산(aminolevulinic acid, ALA) 및 뇨중 포르포빌리노겐(porphobilinogen, PBG) 수치를 감소시켰다.
기블라리 투여 후 가장 흔한 이상반응은 구역, 주사부위반응이었으며 다른 이상반응으로는 발진, 혈청크레아티닌 증가, 간세포효소 수치 상승, 피로 등이 관찰됐다.
임상 개발 프로그램 도중 환자 1명은 아나필락시스반응을 경험했으며 이는 의료관리를 통해 해결됐다. FDA는 치료 도중 환자의 알레르기 반응과 신장 기능을 모니터해야 한다고 조언했다.
앨나일람의 존 마라가노어 최고경영자는 “기블라리는 지난 16개월 사이에 허가된 자사의 두 번째 RNA간섭(RNAi) 치료제이며 세계 최초의 GalNAc-접합 RNA 치료제로, 앨나일람의 과학자들이 개발한 기술과 관련해 분수령이 되는 순간”이라고 강조했다.
이어 “오늘 소식은 완전히 새로운 종류의 의약품으로서 RNAi 치료제의 가능성과 잠재력을 강화하며, 앨나일람이 성장을 이끄는 깊은 임상 파이프라인과 지속가능한 혁신을 돕는 유기적인 제품 엔진을 갖춘 글로벌 기업으로 도약한다는 2020년 목표를 달성하는데 한 걸음 더 다가설 수 있도록 한다”고 덧붙였다.
기블라리는 FDA의 우선 심사 절차를 통해 심사됐으며 혁신치료제, 희귀의약품으로 지정된 바 있다. 기블라리는 현재 유럽에서도 우선순위의약품(PRIME), 희귀의약품으로 지정됐으며 유럽의약청(EMA)에 의해 신속 심사되고 있다.
외신 보도에 의하면 기블라리의 표시가격은 1바이알당 3만9000달러(약 4500만 원)를 기준으로 1년 치료에 57만5000달러(약 6억7000만 원)로 정해졌다. 할인이 반영된 가격은 1년 치료에 44만2000달러(약 5억2000만 원)라고 한다.
