미국 제약기업 버텍스(Vertex Pharmaceuticals)와 스위스 크리스퍼테라퓨틱스(CRISPR Therapeutics)가 크리스퍼 유전자 가위 CRISPR/Cas9를 이용한 유전자편집 치료제의 초기 임상시험에서 유망한 결과가 나왔다고 밝혔다.
크리스퍼테라퓨틱스와 버텍스는 19일(현지시간) 현재 진행 중인 임상 1/2상 시험에서 CRISPR/Cas9 유전자편집 치료제 CTX001로 치료받은 중증 혈색소병증(Hemoglobinopathies) 환자 2명에 대한 긍정적인 중간 데이터를 발표했다.
환자 1명은 수혈의존성 베타지중해빈혈(TDT) 환자로 올해 1분기에 CTX001을 투여 받았으며, 중간 데이터에는 9개월 동안의 안전성 및 효능 추적 결과가 포함됐다.
다른 환자 1명은 중증 겸상적혈구병(SCD) 환자로 올해 중반기에 CTX001을 투여 받았고, 중간 데이터에는 4개월 동안의 안전성 및 효능 추적 결과가 포함됐다. 이 임상시험은 최대 45명의 환자들이 등록될 예정이며 환자들은 약 2년 동안 추적될 것이다.
TDT 환자는 CTX001 주입 후 33일 뒤 호중구 생착, 주입 후 37일 뒤 혈소판 생착에 도달한 것으로 나타났다. 심각한 이상반응이 2건 발생했는데 CTX001과는 관련이 없는 것으로 간주됐다. 환자는 CTX001 주입 후 9개월차에 수혈에 의존하지 않게 됐으며 총 혈색소(hemoglobin) 수치는 11.9g/dL, 태아혈색소 수치는 10.1g/dL로 관찰됐다.
SCD 환자는 CTX001 주입 후 30일차에 호중구 및 혈소판 생착에 도달했다. 심각한 이상사건이 3건 발생했지만 CTX001과는 관련이 없었다.
환자는 연구에 참가하기 전에 2년 동안 연간 7건의 혈관막힘위기를 경험했는데 CTX001 주입 후 4개월차에 혈관막힘위기를 경험하지 않았다. 총 혈색소 수치는 11.3g/dL이며 이 중 태아혈색소는 46.6%로 측정됐다.
크리스퍼테라퓨틱스의 사마르스 쿨카니 최고경영자는 “우리는 CRISPR/Cas9 편집 자가조혈모세포 후보물질 CTX001로 치료를 받은 베타지중해빈혈과 겸상적혈구병 환자에서 처음으로 보고된 이 예비 데이터에 매우 고무됐다”며 “이 데이터는 1회 치료 후 환자에게 의미 있는 혜택을 전할 수 있는 이러한 치료제의 잠재력에 대한 믿음을 뒷받침한다”고 말했다.
버텍스의 제프리 라이덴 회장 겸 최고경영자는 “오늘 발표된 데이터는 주목할 만하며 CTX001이 겸상적혈구병 및 베타지중해빈혈을 앓는 환자를 위한 치유력이 있는 CRISPR/Cas9 기반 유전자편집 치료제가 될 수 있다는 것을 증명한다”고 강조했다.
그러면서 아직 임상 프로그램의 초기 단계이기 때문에 향후 의사, 환자 등과 지속적으로 협력하면서 두 질환에 대한 최상의 치료법을 제시할 수 있길 기대하고 있으며 이와 동시에 다른 심각한 질환들에 대한 유전자편집 프로그램을 신속히 진행할 것“이라고 덧붙였다.
