스위스 제약회사 로슈(Roche)는 경구용 척수성 근위축증(Spinal Muscular Atrophy) 치료제 후보물질에 대한 임상시험에서 긍정적인 결과가 나왔다고 발표했다.
로슈는 경구용 SMN2 스플라이싱 조절제 계열 척수성 근위축증 치료제 리스디플람(risdiplam)에 대한 FIREFISH과 SUNFISH 연구의 중간 자료를 3일 공개했다.
FIREFISH 연구는 척수성 근위축 1형이 있는 영아를 대상으로 진행되고 있다. 8개월의 치료 이후 14명 중 6명이 앉을 수 있는 것으로 나타났으며 이 중 3명은 도움 없이 안정되게 앉는 것으로 확인됐다. 일부 영아들은 옆으로 구르기, 발차기, 머리 움직임 조절 등을 보였다.
척수성 근위축 1형 영아의 운동 기능 평가를 위한 평가척도인 CHOP-INTEND 분석에 따르면 14명 중 8명은 8개월째 점수가 40점 이상인 것으로 측정됐다.
로슈에 의하면 대개 척수성 근위축 1형이 있는 영아는 운동 개선을 보이지 않으며 시간이 지남에 따라 운동 기능이 감소한다. 이 연구에서 CHOP-INTEND 중간 점수는 6개월째보다 8개월째 더 높았다.
FIREFISH에 등록된 영아 21명 중 19명이 생존해 있으며 2명은 치명적인 진행으로 인해 치료를 중단했다. 가장 흔한 이상반응으로는 발열, 설사, 상기도감염, 이염, 폐렴, 변비, 구토, 기침, 상기도염증 등이 보고됐다.
SUNFISH 연구는 척수성 근위축 2형 및 3형이 있는 2~25세의 광범위한 환자를 대상으로 진행되고 있다.
리스디플람을 통해 최소 1년 이상 치료를 받은 환자 30명은 운동기능 평가(Motor Function Measure) 점수가 3.1점가량 개선됐다. 이 중 63%는 1년 이후 3점 이상의 MFM 점수 개선을 경험했다. 이러한 개선효과는 12세 이하의 환자에서 더 큰 것으로 나타났다.
중대한 이상반응으로는 구역, 상기도감염, 구토 등이 발생했으며 현재까지 연구 참가 취소로 이어진 약물 관련 안전성 문제는 없었다.
이 연구 자료는 세계근육병학회 23차 국제 연례학술대회에서 발표됐다. 로슈는 미국 SMA 재단과 PTC 테라퓨틱스와의 제휴 하에 리스디플람 임상 개발을 이끌고 있다.
로슈의 산드라 호닝 최고의학책임자는 “리스디플람으로 치료를 받은 영아들이 생존하고 발달 이정표에 도달한 것으로 나타나 매우 고무됐다”고 밝혔다.
이어 “SMN 단백질을 증가시키는 SMA 치료제는 SMA를 진단받은 사람에게 광범위한 이점을 제공할 수 있다. 리스디플람에 대한 추가적인 연구 자료를 공유하는 것이 기대된다”고 말했다.
로슈는 FIREFISH와 SUNFISH 연구의 Part 2 부분을 계속 진행 중이다.
