국내 연구진이 약 5년에 걸쳐 해외 연구진과의 공동연구를 펼친 끝에 세계 최대 규모의 유방암 환자 전장유전체 분석에 성공했다.
연구기간 중 2년 간 총 66억 원을 지원한 보건복지부는 3일 이 같은 사실을 밝히며 “향후 5년 이내에 (연구결과를) 직접 활용할 수 있을 것으로 기대된다”고 전했다.
전장유전체(全長遺傳體, 전체 유전자 염기서열)는 하나의 세포에 존재하는 DNA 전체를 의미하며, 약 30억개의 DNA 문자(nucleotide)로 이뤄져 있는 인간의 전장유전체는 발암물질·자외선·흡연·우연 등으로 변이가 생길 수 있고, 이것이 누적돼 암이 발병하는 것으로 알려져 있다.
국내 연구진은 이번 연구에서 국내·외 유방암 환자 560명의 전장유전체를 분석한 끝에 유방암 발생과 관련된 주요 유전자 93개를 확인했고, 암을 유발하는 1628개의 유전적 변이를 밝혀냈다.
특히 연구진은 93개의 유방암 유발 유전자 중 10개 유전자에 유전적 변이가 집중(전체 변이의 62%)되고 있음을 발견하는 한편, 유방암 발생에 큰 영향을 주지는 않지만 단백질 비부호화 영역에서도 높은 빈도의 유전적 변이를 발견했다.
단백질 비부호화 영역(Protein non-coding region)은 유전체 중 단백질로 발현되지 않는 영역으로 전체 유전체의 약 95%를 차지하고 있으며, 전장유전체 해독을 통해서만 확인이 가능하다.
이에 대해 보건복지부는 “암을 일으키는 유전적 변이는 환자별로 다양하기 때문에 암 발생기전을 종합적으로 이해하기 위해서는 많은 수의 환자 사례를 분석하는 것이 필수적”이라고 설명했다.
아울러 “이 같은 연구결과는 국내·외 암 연구자들에게 활용가치가 매우 높은 유방암 유발 유전자 변이 지도를 제공하고, 맞춤형 암치료 기술개발을 촉진할 수 있다는 점에서 의미가 크다”고 평가했다.
연구책임자인 한양대 의과대학 공구(사진) 교수는 “유방암 발암기전을 종합적으로 이해할 수 있는 백과사전을 준비한 것”이라며 “다양한 종류의 유방암에 대한 발암 기전과 치료 기술을 연구하는 데 기초자료로 이용할 수 있으며 정밀의료를 실현하는데 활용가치가 높을 것”이라고 연구 성과의 의의를 밝혔다.
또한, 실용화를 위한 과제로는 암 환자 개인의 유전변이 사례를 분석하고 이에 따른 항암제 반응성 등을 보다 구체적으로 예측할 수 있는 지식베이스의 구축이 미래 맞춤 의료를 위해 필요하다는 의견을 내놨다.
“난치성 유방암의 발암 기전을 종합적으로 규명해 기존 암 치료의 문제점에 대한 구체적인 해결책을 제시하고, 맞춤의료의 실용화를 위한 기반을 마련하고 싶다”는 목표 밝힌 공구 교수팀은 현재 난치성 유방암에 대한 동서양 유전체 및 발암기전 차이를 규명하기 위한 연구를 추가로 진행하고 있다.
한편, 이번 연구는 보건복지부, 영국 웰컴트러스트 재단 및 국제 암 유전체 컨소시엄의 지원을 받아 진행됐다.
한양대 의대 공구 교수팀과 영국 생어연구소 Stratton 박사팀의 공동 주도 하에 12개국 48개 기관이 참여한 공동연구에 대한 결과는, 3일 세계적 과학저널인 ‘네이처(Nature)’에 발표된다.
