부산대학교 어린이병원(병원장 박희주) 유전대사클리닉에서 10월 유전대사질환에 대한 건강강좌를 한다고 전해왔다.
누난 증후군 공개강좌 및 환우모임은 오는 25일 오후 2시 반부터 어린이병원 5층 세미나실에서 개최하고, 요소회로대사질환 공개강좌 및 환우모임은 27일(목) 오후 2시부터 개최한다.
유전대사클리닉 전종근교수의 건강강좌가 진행되며, 질환에 대한 궁금증을 해결하는 시간을 갖는다.
누난증후군 누난 증후군은 출생 후의 작은 키(출생 후 성장지연), 짧은 목, 움푹 파인 가슴, 폐동맥협착증, 잠복고환 등의 특징을 가지는 다인성 질환으로 상염색체 우성으로 유전되지만, 가족력 없이 유전자의 돌연변이에 의해 나타나는 경우가 대부분인 질환이다.
신생아 1000~2500명당 1명의 비율로 발생한다.
요소회로대사증후군은 단백질 섭취 시 질소화합물의 대사과정에서 생기는 독성물질인 암모니아를 비독성인 요소로 전환시키지 못해 고암모니혈증에 의한 신경학적 증상으로 1만 5000명당 1명의 발생빈도를 가진다.
증상은 신생아형은 수요시작후 3-7일에 구토, 보챔, 의식소실, 경련의 증상과 고암모니아혈증 보인다.
건강강좌에 관심있는 분들은 유전대사클리닉(055.360.3651)으로 문의하면 된다.
부산대학교 어린이병원 유전대사클리닉은 누난증후군, 요소회로대사증후군, 프래더윌리증후군, 터너증후군, CATCH22 증후군 등의 건강강좌 및 환우회 모임을 정기적으로 개최하고 있다.
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