[의약뉴스] 미국 식품의약국(FDA)이 희귀질환 치료제 전문 생명공학기업 아미커스 테라퓨틱스(Amicus Therapeutics)의 새로운 폼페병 치료제를 승인했다.
아미커스는 미국 FDA가 폼빌리티(Pombiliti, cipaglucosidase alfa-atga)+옵폴다(Opfolda, miglustat) 65mg 캡슐을 체중이 40kg 이상이고 현재 효소대체요법(ERT)으로 개선되지 않는 후기 발병형 폼페병(LOPD) 성인 환자의 치료제로 승인했다고 28일(현지시각) 발표했다.
후기 발병형 폼페병은 산성 알파 글루코시다제(GAA) 효소의 결핍으로 인해 발생하는 희귀, 쇠약성, 치명적 리소좀 장애다.
GAA 수치가 감소하면 근육 세포의 리소좀에 글리코겐이 축적되며 글리코겐 축적은 근육 손상을 유발한다. 질병 중증도는 다양하며 주요 증상은 골격근 약화, 진행성 호흡기 침범 등이다.
폼빌리티+옵폴다는 독특한 두 가지 성분의 치료제다. 폼빌리티는 근육 세포로의 흡수를 높이도록 높은 수준의 bis-M6P(만노스-6-인산)로 발현되는 재조합 인간 GAA 효소다.
폼빌리티가 세포에 들어가면 글리코겐 분해를 위해 가장 활성적이고 성숙한 형태로 적절하게 처리된다. 옵폴다는 혈액 내 효소를 안정화하기 위한 효소 안정제다.
이번 승인은 임상 3상 중추적 연구 PROPEL에서 관찰된 임상 데이터를 기반으로 이뤄졌다. PROPEL은 통제된 환경에서 효소대체요법 경험이 있는 참가자를 연구한 유일한 후기 발병형 폼페병 임상시험이다.
PROPEL 임상시험 연구자인 미국 캘리포니아대 어바인캠퍼스 의과대학의 타신 모자파 박사는 “폼페병 커뮤니티는 여전히 미충족 수요와 제한적인 치료 옵션에 직면해 있다"며 "이 두 가지 성분의 치료제는 현재 치료로는 개선되지 않는 후기 발병형 폼페병 성인 환자에게 중요한 새 치료제"라고 설명했다.
이어 "효소대체요법 경험이 있는 후기 발병형 폼페병 환자를 대상으로 이 치료제를 연구한 다년간의 임상 연구에서 생성된 증거에 고무돼 있다”고 말했다.
아미커스 테라퓨틱스의 브래들리 캠벨 최고경영자는 “당사의 숙련된 팀은 미국에서 이 의약품을 출시할 준비가 돼 있다. 효소대체요법으로 개선되지 않는 후기 발병형 폼페병 성인 환자에게 이 새로운 치료제를 신속하게 제공할 수 있길 기대한다”고 밝혔다.
아미커스는 미국에서 폼빌리티+옵폴다를 즉시 출시할 계획이다. 외신 보도에 따르면 아미커스는 미국에서 체중이 70kg인 환자의 경우 폼빌리티+옵폴다 표시가격이 약 65만 달러(약 8억7900만 원)라고 전했다.
폼빌리티의 처방 정보에는 아나필락시스를 포함한 과민반응, 주입관련반응, 취약 환자에서 급성 심장호흡부전 위험에 관한 박스 경고문이 포함된다.
폼빌리티+옵폴다는 유럽연합과 영국에서 먼저 후기 발병형 폼페병 성인 환자의 치료제로 승인됐다. 유럽 내에서는 후기 발병형 폼페병을 앓는 모든 성인 환자를 위한 치료제로 광범위하게 승인됐다.
