화이자가 듀센형 근이영양증(Duchenne muscular dystrophy, DMD)에 대한 미니-디스트로핀(mini-dystrophin) 유전자 치료제를 평가하기 위한 임상 1b상 시험을 시작했다.
화이자는 미니-디스트로핀 유전자 치료제 후보물질 PF-06939926에 대한 임상 1b상 시험에서 첫 환자 투여를 실시했다고 12일(현지시간) 발표했다.
첫 번째 환자에 대한 미니-디스트로핀 유전자 주입은 지난달 22일 미국 듀크대학교 메디컬센터의 에드워드 스미스 소아학·신경학 부교수의 감독 하에 이뤄졌다고 한다.
DMD는 근육세포 유지에 도움이 되는 단백질인 디스트로핀의 결핍으로 인해 발생하는 질환이다. PF-06939926은 인간 근육 특이적 촉진물질의 조절 하에 생략된 또는 단축된 인간 디스트로핀 유전자(미니-디스트로핀)를 전달하는 재조합 AAV9(아데노연관바이러스 혈청형 9형) 캡시드다.
미국 식품의약국(FDA)은 PF-06939926에 대해 희귀의약품 지정 및 소아희귀질환 의약품 지정을 결정한 바 있으며 유럽의약품청도 작년 5월에 이 후보물질을 희귀의료제품으로 지정했다.
이 임상 1b상 시험은 정맥주입용 PF-06939926에 대한 다기관, 개방표지, 용량 상승 연구로, 미국 내 4곳의 임상연구 장소에서 5~12세의 보행 가능한 DMD 환자 12명이 등록될 예정이다.
이 연구에서는 안전성과 내약성과 함께 디스트로핀 발현 및 분포 수준, 근력, 근육질, 기능 등이 평가될 것이다. 초기 임상 자료는 내년 상반기 안에 나올 것으로 예상되고 있다.
화이자 희귀질환연구부문 최고과학책임자인 그렉 라로사 박사는 “이 임상시험에 대한 투자는 화이자와 학계 의료센터의 과학자들이 DMD 환자단체의 협력 하에 실시한 다년간의 연구의 정점을 의미한다”고 말했다.
그러면서 “이 임상시험에서는 이 유전자 치료 접근법의 안전성이 평가될 예정이며 DMD 진행 지연 또는 중단 효과를 뒷받침하는 귀중한 자료를 제공할 가능성이 있다”고 덧붙였다.
