당뇨병을 일으키는 유전자에 대한 연구가 기존의 서구 중심에서 벗어나 한국을 포함한 아시아 국제공동연구를 통해 우리 국민에게 직접 적용할 수 있는 성과를 낳았다.

서울대학교병원 당뇨 및 내분비질환 유전체연구센터(센터장 박경수 교수) 박경수·조영민·이홍규 교수팀은 최근 국립보건연구원 유전체센터와 홍콩 중문대학팀과의 공동연구를 통해 총 6,719명(한국인은 3,708명)의 아시아인을 대상으로 한 유전형 분석을 실시, 서구인에서 발견된 대부분의 당뇨병유전자가 아시아인에서도 그대로 적용됨을 밝혔다.

박경수[사진] 교수팀은 이러한 유전자에는 TCF7L2, SLC30A8, HHEX, CDKAL1, CDKN2A/CDKN2B, IGF2BP2 및 FTO 등과 같은 기존에 그 기능이 거의 알려지지 않았던 것들이 대거 포함돼 향후 연구를 통해 새로운 진단 및 치료에 활용될 것으로 기대된다고 전했다.

특히 이러한 당뇨발병 유전자 변이를 5개 이상 가진 사람이 전체의 약 53%에 달하며 유전자변이 갯수가 증가하면 최대 3.3배까지 당뇨병 발병 위험을 높인다는 사실을 확인했다고 말했다.

▲ 유전자변이를 0-2개 가진 사람의 당뇨병발병위험도를 1로 했을 때의 유전자변이 개수의 증가에 따른 당뇨병발병 상대위험도의 증가, ( )안은 해당 인구 %.

이번 연구에서는 국립보건연구원 유전체센터가 ‘한국인유전체역학조사’ 사업을 통해 관리하고 있는 안성과 안산 지역의 시료, 서울대학교병원의 당뇨병 환자와 정상인 시료 그리고 홍콩 중문대학이 관리하고 있는 당뇨병 환자와 정상인 시료가 사용됐다.

박경수 교수는 “국제적인 대규모 공동 연구로 이룬 성과라 일반화의 측면에서 학술적 가치가 특히 높다”며 “앞으로 당뇨병 발병 가능성을 예측한다거나 당뇨병 발병경로 연구, 당뇨병 치료제 개발 등에 있어서 매우 중요한 성과이다”라고 말했다.

한편, 이번 연구는 보건복지가족부 보건의료기술진흥사업의 지원으로 이루어졌으며, 관련논문인 ‘6719명의 아시아인에서 살펴본 TCF7L2, SLC30A8, HHEX, CDKAL1, CDKN2A/B, IGF2BP2 및 FTO 유전자 변이와 제2형 당뇨병과의 연관성’은 세계적 당뇨병 권위지 Diabetes(IF 7.955) 8월호에 게재됐다.