미국 식품의약국(FDA)이 희귀 면역질환인 선천성 무흉선증을 앓고 있는 소아 환자를 위한 치료제 레티믹(Rethymic)을 승인했다.
지난 8일(현지시각) 희귀질환 재생치료제 전문 생명공학기업 엔지반트(Enzyvant)는 미국 FDA가 선천성 무흉선증 소아 환자의 면역 재구성을 위해 단회 투여하는 조직 기반 재생 치료제 레티믹을 승인했다고 발표했다.
FDA에 의하면 선천성 무흉선증은 신체가 감염과 싸우는 방법을 배우는데 있어 중요한 역할을 하는 장기인 흉선이 태어날 때부터 없어 발생하는 희귀 면역질환이다.
이 질환을 앓는 아이는 일반적으로 생후 2년 이내에 사망하며 T세포가 부족하기 때문에 반복적이고 종종 생명을 위협하는 감염을 앓을 수 있다.
레티믹은 미국에서 승인된 최초의 흉선 조직 제품이다. 가공 및 배양된 사람 동종(기증자 유래) 흉선 조직으로 구성돼 있으며 환자에게 이식돼 무흉선 환자의 면역 재구성을 돕는다.
레티믹의 투여량은 레티믹 슬라이스 표면적과 환자의 신체 표면적에 따라 환자별로 정해진다. 레티믹은 중증 복합면역결핍장애 환자의 치료에는 사용할 수 없다.
레티믹의 안전성과 효능은 1993년부터 2020년까지 레티믹을 1회 투여받은 생후 1개월에서 16세 사이의 환자 105명이 포함된 다수의 임상시험에서 확립됐다.
레티믹은 선천성 무흉선증 소아 환자의 생존을 개선시켰으며, 치료받은 환자의 대부분이 최소 2년 동안 생존한 것으로 나타났다. 레티믹으로 치료를 받고 첫해를 넘긴 아동은 대개 장기간 생존했다. 또한 레티믹은 시간이 지남에 따라 감염의 빈도 및 중증도를 감소시켰다.
레티믹을 주입받은 환자에서 가장 흔한 이상반응은 고혈압, 사이토카인 방출 증후군, 낮은 혈중 마그네슘 수치, 발진, 낮은 혈소판 수치, 이식편대숙주질환 등이다.
레티믹은 사람 조직에서 추출되기 때문에 전염병을 전파시킬 위험이 있다. 효과적인 기증자 선별 절차와 제품 제조 공정에 따라 전염병 전파 위험이 희박하기는 하지만 완전히 제거할 수는 없다는 한계가 있다.
FDA는 레티믹으로 치료받은 환자의 면역 기능이 재구성되는데 6개월 이상 소요되기 때문에 면역 재구성이 일어날 때까지 감염 예방을 위한 엄격한 예방조치를 계속하는 것이 중요하며 이에 따라 치료를 실시해야 한다고 설명했다.
FDA 생물의약품평가연구센터 피터 마크스 센터장은 “이번 결정은 소아에서 매우 희귀하고 파괴적인 이 질환을 치료하는 치료제가 최초로 FDA에 의해 승인된 것”이라며 “FDA는 희귀질환을 앓는 환자를 위해 안전하고 효과적인 의료 제품의 개발을 지원하기 위해 노력하고 있다”고 말했다.
엔지반트의 레이첼 자크 CEO는 “지금까지 지지요법만 받아온 소아 선천성 무흉선증 환자의 가족은 너무 오랫동안 환자의 여정이 비극적으로 끝날 것이라는 현실에 직면해왔다”며 “FDA의 레티믹 승인은 환자들이 절실히 필요로 하는 치료제에 접근하는데 도움이 될 것”이라고 강조했다.
엔지반트는 FDA의 희귀 소아질환 프로그램에 따라 우선심사 바우처를 수령했다.
