유럽의약청(EMA)이 프랑스 제약기업 사노피의 희귀질환 신약에 대한 심사를 개시했다.
사노피는 지난 2일(현지시간) 유럽의약청이 폼페병(산성 알파-글루코시다제 결핍증) 환자 치료를 위한 장기적인 효소대체요법제 아발글루코시다제 알파(avalglucosidase alfa)에 대한 판매허가신청을 접수했다고 발표했다.
회사 측에 의하면 아발글루코시다제 알파가 승인될 경우 폼페병 환자에게 잠재적인 새로운 표준요법을 제시할 수 있다.
아발글루코시다제 알파는 아직 전 세계 어느 곳에서도 승인된 적이 없다.
폼페병은 운동 및 호흡에 영향을 미치는 드문 퇴행성 근육질환이다. 전 세계적으로 약 5만 명의 사람에게 영향을 미치는 것으로 추산되며 유아기부터 노년기까지 모든 연령대에서 발생할 수 있다.
이번 허가신청은 임상 3상 COMET 시험과 임상 2상 mini-COMET 시험에서 나온 긍정적인 결과를 근거로 한다.
임상 3상 시험은 후기 발현형 폼페병 환자를 대상으로 아발글루코시다제 알파와 현재 표준요법인 알글루코시다제 알파(제품명 마이오자임)의 안전성과 효능을 비교 평가했다.
임상 2상 시험은 이전에 알글루코시다제 알파로 치료받은 영아 발병형 폼페병 환자를 대상으로 아발글루코시다제 알파의 안전성과 잠재적 효능을 평가했다.
폼페병은 리소좀 효소 산성 알파-글루코시다제(GAA) 결핍 또는 기능장애로 인해 발생하며 신체 전체의 근육세포에 글리코겐(당)이 축적된다.
글리코겐 축적은 폐를 지지하는 횡격막 근육 같은 호흡기 근육과 이동에 영향을 미치는 기타 골격근을 포함해 근육에 대한 비가역적인 손상을 초래한다.
아발글루코시다제 알파는 근육세포의 리소좀에 글리코겐을 분해하기 위한 GAA 효소 전달을 개선해 호흡기 장애와 함께 폼페병의 주요 증상인 근력 및 기능 감소를 해결하는데 도움을 주도록 만들어졌다.
영국 보건당국은 아발글루코시다제 알파를 유망 혁신 치료제로 지정, 미국 식품의약국(FDA)은 혁신치료제 및 패스트트랙 대상으로 지정했다. 유럽 내 승인 여부는 내년 하반기 안에 결정될 것으로 예상되고 있다.
