단백질 함유 복합체...아브락사스 유전자에서 생겨
펜실베이니아 대학 연구진이 유방암과 관련된 새로운 유전자 돌연변이를 발견했다고 최근 밝혔다.
이 돌연변이는 잘 알려져 있는 유방암 유전자 BRCA1과 상호작용하는 아브락사스(Abraxas) 유전자에서 생긴다. 아브락사스는 DNA 손상을 고치는데 필요한 큰 BRCA1 단백질을 함유한 복합체를 조직한다.
이 돌연변이는 세포핵에 들어가는 아브락사스 단백질의 능력에 영향을 미치며, 손상된 DNA와 가까운 부분들을 묶는다. 연구진은 이것이 유방암 위험을 증가시키는 유전적인 변화들을 야기한다고 전했다.
연구진이 유방암 병력이 있는 125개 핀란드 가족의 구성원들을 조사한 결과, 4개 가족에서 아브락사스 돌연변이와 유방암이 모두 있는 여성들이 발견됐다.
이 연구에서는 유방암에 걸리기 쉽게 하는 유전자로 아브락사스를 규명했다.
BRCA 유전자가 유방암을 야기하는데 있어서 홀로 작용하지 않는다는 점은 알려져 왔지만, 다른 원인을 발견하는 것은 과학자들에게 어려웠다. 연구진은 이 아브락사스 돌연변이가 유방암 가족력이 있는 여성들이 테스트 될 수 있는 14개 돌연변이에 더해질 수 있다고 말했다.
이 연구 결과는 ‘Science Translational Medicine’에 게재되어 있다.
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