두 개의 가까운 유전자들에게서 새롭게 발견된 돌연변이가 주버트 증후군(Joubert syndrome)이라는 희귀한 유전적 뇌 질환을 야기한다고 캘리포니아 대학 연구진이 최근 밝혔다.

주버트 증후군이 있는 사람들은 소뇌와 뇌간의 기형 혹은 미발달이 있어, 나쁜 근육 조절과 정신 지체와 같은 신체 및 정신 장애의 결과가 나타난다.

연구진에 따르면, 주버트 증후군이 있는 10명의 사람들 중 4명 정도는 자폐증 진단 및 기타 신경 인지 장애에 대한 기준에 맞다.

이 연구에서 연구진은 가까운 두 개의 유전자인 ‘TMEM216’과 ‘TMEM138’에 있어서 돌연변이가 주버트 증후군을 야기한다는 점을 발견했다.

연구진은 “두 개의 인접한 유전자들이 동일한 인간 질환을 야기하는 것은 매우 희귀하다”고 말했다.

연구진은 진화론적 분석을 실시했으며, 두 개의 유전자들이 약 2억 6천만 년 전 끝과 끝이 합쳐지게 됐다고 결론 내렸다. 연구진은 이 같이 연결된 유전자들은 동시에 발달됐으며, 동일한 전사 인자에 의해 조절되도록 됐다고 보고했다.

이 연구 보고서는 ‘Science Express’ 온라인 판에 게재되어 있다.