비정상적인 칼슘 신호의 결과를 가져오는 CALHM1 유전자의 돌연변이가 파괴적인 신경 퇴행성 질환인 알츠하이머씨 병 위험에 영향을 미친다고 ‘Weill Medical College of Cornell University’ 연구진이 최근 밝혔다.

연구진은 “CALHM1은 흥미로운 새로운 약물 표적이다. CALHM1을 활성화시키는 약물은 다형 현상을 수반하고 있는 환자들 뿐 아니라 다형성이 없는 환자들에게도 이로운 효과를 가질 것”이라고 전했다.

CALHM1 돌연변이는 고령에 발생하는 형태의 알츠하이머씨 병과 관련이 있다. 이러한 형태의 알츠하이머씨 병은 65세 이상의 사람들에게 영향을 미치며, 알츠하이머씨 병 경우 중 약 90%를 차지한다. 드물게 이른 나이에 유전적으로 발생한 형태는 30~65세 사이의 사람들에게 영향을 미친다.

연구진은 CALHM1 돌연변이는 앞서 특징지어지지 않은 뇌 칼슘 채널을 붕괴하며, 그 후 아밀로이드 베타 단백질의 축적을 자극하는 것 같다고 설명했다.

한편, 연구진은 “CALHM 유전자의 변이가 고령에 발생하는 알츠하이머씨 병에 대한 강한 위험 요소일 수 있다”고 말했다.

이 연구 보고서는 ‘Cell’지에 게재되어 있다.