[의약뉴스] 한국쿄와기린은 10월 23일, 세계 XLH(X-linked Hypophosphatemia) 인식의 날을 맞아 사내 직원들을 대상으로 ‘XLH 바로 알기 캠페인’을 진행했다고 밝혔다.
세계 XLH 인식의 날(매년 10월 23일) 글로벌 XLH 환자 연합회인 XLH Alliance가 XLH에 대한 관심과 인식을 높이고자 지정한 날이다.
이에 직원들은 XLH에 대한 OX퀴즈에 참여, XLH 질환에 대해 올바르게 이해하는 시간을 가졌다.
XLH는 X-염색체 연관 저인산혈증을 의미하며, 비타민D 치료에 반응하지 않는 질환으로 ‘비타민D저항성 구루병’으로 불리기도 한다.
‘XL’은 X-linked로 X염색체를 통해 유전되는 특징을 의미하며, ‘H’는 Hypophosphatemia로 혈정 인이 낮은 저인산혈증을 나타낸다.
인은 건강한 뼈, 치아, 혈액 및 근육을 구성하는데 필수 성분이며 신체가 적절히 성장하고 발달하기 위해 반드시 필요하다.
대부분 음식을 통해 충분한 인을 섭취하게 되지만, XLH는 유전적 원인으로 인이 지속적으로 빠져나가는 질환이다.
증상은 소아에서는 주로 저 신장, 보행 지연, 휜 다리, 구루병, 치아 문제 등이 특징적으로 나타나고, 이러한 증상은 성인기까지 지속되거나 악화될 수 있다. 성인에서는 골, 관절의 심한 통증과 골절 등을 경험하는 것으로 알려져 있다.
원인이 되는 유전자가 하나인 만큼, 유전자 검사를 진행하는 경우 대부분 진단에 어려움이 없지만, 관련 증상이 나타날 때 이 질환을 의심하고 검사를 시행하기까지 오랜 시간이 걸리고 있어 질환에 대해 보호자와 의료진의 관심이 중요하다.
이 가운데 한국쿄와기린은 최근 희귀질환 치료제 영역에 대한 연구를 확대하고 있다.
그러나 희귀질환은 치료제뿐 아니라 환자들의 질환에 대한 이해와 의료기관의 적극적인 진단도 중요하다.
이에 한국쿄와기린은 앞으로도 다양한 XLH 행사를 마련해 질환에 대한 인식을 높이고, 환자들이 빠르게 진단받고 치료받을 수 있는 환경을 만들고자 최선을 다할 것이라고 밝혔다.
