프랑스 제약기업 사노피가 새로운 희귀 유전병 치료제를 세계 처음으로 일본에서 승인받았다.
사노피는 일본 후생노동성이 산성 스핑고미엘린분해효소 결핍증(acid sphingomyelinase deficiency, ASMD)의 비-중추신경계(non-CNS) 증상이 있는 성인 및 소아 환자의 치료제 젠포자임(Xenpozyme, olipudase alfa)의 판매를 허가했다고 28일(현지시각) 발표했다.
ASMD는 역사적으로 니만피크병 A형, A/B형, B형으로 알려졌고 유전자에 기반을 둔 진행성이며 잠재적으로 생명을 위협하는 질병이다. 지금까지 ASMD에 승인된 치료제는 없었다.
젠포자임은 산성 스핑고미엘린분해효소 결핍증에 승인된 유일한 치료제이며 사노피가 일본에서 사키가케(SAKIGAKE) 지정 하에 승인을 획득한 최초의 치료제다. 사키가케는 긴급한 미충족 의료 수요를 해결하는 혁신적인 새로운 의료 제품의 연구 및 개발을 촉진하기 위한 일본 정부의 신속 심사 제도다.
사노피 연구개발부 글로벌 총괄 존 리드 박사는 “오늘 젠포자임의 승인은 ASMD 환자와 그 가족에게 분수령이 되는 순간으로 20년 동안 진행된 연구와 환자 옹호단체 파트너, 임상의사, 환자의 공동 노력을 보여준다”며 “젠포자임은 세계 최초로 승인된 ASMD 치료제로서 역사적으로 소외된 이 환자 커뮤니티에게 잠재적으로 획기적인 옵션을 제공한다”고 강조했다.
이어 “당사는 이 성과를 자랑스럽게 생각하고 일본 PDMA가 사키카게 지정을 통해 젠포자임이 대응하는 미충족 수요의 중요성을 인식한 것에 감사하다”며 “사노피는 이 중요한 의약품을 전 세계 ASMD 환자에게 서둘러 제공하기 위해 유럽연합과 미국을 포함한 전 세계의 보건당국과 협력하고 있다”고 밝혔다.
젠포자임은 결핍되거나 결함이 있는 산성 스핑고미엘린분해효소(ASM)를 대체하기 위해 개발된 재조합 인간 산성 스핑고미엘린분해효소다. 세포에서 스핑고미엘린이 축적될 경우 폐, 비장, 간 및 기타 장기의 손상이 일어날 수 있으며 조기 사망을 야기할 수 있다.
이번 승인은 ASCEND 및 ASCEND-Peds 임상시험에서 나온 긍정적인 결과를 기반으로 한다. 젠포자임은 일산화탄소 폐확산능검사로 측정된 폐 기능을 개선시켰으며 비장 및 간 부피를 감소시킨 것으로 나타났다. 성인 및 소아 ASMD 환자에서 젠포자임의 안전성 프로파일은 전반적으로 양호했다.
이러한 데이터는 2020년 미국인간유전학회(American Society of Human Genetics) 학술대회에서 발표됐다.
젠포자임은 성인 및 소아에서 ASMD A/B형 및 ASMD B형의 비-CNS 증상 치료제로 평가됐으며 ASMD A형 환자를 대상으로 연구되지는 않았다. 현재 미국 식품의약국(FDA)과 유럽의약청도 승인 신청서를 심사 중이며 각각 올해 3분기 초와 하반기 안에 승인 결정을 내릴 예정이다.
