미국 RNA간섭(RNAi) 치료제 전문기업 앨나일람 파마슈티컬스(Alnylam Pharmaceuticals)가 희귀질환 치료 신약의 임상 3상 시험에서 나온 긍정적인 결과를 공개했다.
앨나일람은 7일(현지시간) 원발성 옥살산뇨증 1형(primary hyperoxaluria type 1, PH1) 치료제로 개발 중인 HAO1(hydroxyacid oxidase 1)을 표적으로 하는 RNAi 치료제 루마시란(lumasiran)의 ILLUMINATE-A 임상 3상 시험에서 나온 결과를 발표했다.
원발성 옥살산뇨증 1형은 과도한 옥살산염 생산으로 인해 발생하는 초희귀질환으로, 옥살산염 수치 상승은 말기 신장질환 진행 및 기타 전신 합병증과 연관이 있다.
루마시란은 ILLUMINATE-A 임상시험의 1차 평가변수와 모든 2차 평가변수를 충족시켰다. 루마시란은 뇨중 옥살산염 수치를 위약에 비해 평균 53.5%가량 감소시켰으며, 치료 전 기준치와 비교하면 평균 65.4%가량 감소시킨 것으로 나타났다.
또한 루마시란 투여군에서 뇨중 옥살산염 수치가 거의 정상화된 환자 비율은 84%, 정상화된 환자 비율은 52%로 집계됐으며, 이에 비해 위약군에서는 정상화된 환자가 없었다.
이 임상시험에서 루마시란 투여는 고무적인 안전성 및 내약성 프로파일을 보였다. 심각한 중증 이상반응은 보고되지 않았으며, 가장 흔한 약물 관련 이상반응은 경증의 주사부위반응이었다.
이러한 임상 데이터는 유럽신장학회-유럽투석이식학회(ERA-EDTA) 온라인 국제회의에서 발표됐다.
앨나일람 연구개발부 총괄 악쉐이 베이쉬나우 박사는 “소변 및 혈장 내 옥살산염의 실질적이고 지속적인 감소는 루마시란이 이 심각한 진행성 질환의 임상 증상에 관여하는 독성 대사산물의 생산을 감소시킴으로써 PH1의 근본 병태생리를 해결한다는 점을 증명한다. 우리는 루마시란이 신석회증, 신장 결석, 전반적인 질병 진행을 포함한 증상에 긍정적인 영향을 미칠 수 있다고 생각하며, 이를 평가하기 위한 ILLUMINATE 프로그램을 계속 진행 중이다”고 밝혔다.
앨나일람은 ILLUMINATE-A 결과를 근거로 미국 식품의약국(FDA)에 루마시란의 신약승인신청(NDA)을 제출한 상태다. FDA는 이 신청서를 우선 심사 대상으로 지정하고 심사기한을 올해 12월까지로 정했다.
루마시란이 FDA에 의해 승인될 경우 앨나일람이 미국에서 허가받은 3번째 RNAi 치료제가 될 전망이다. 한편 유럽의약청(EMA)도 루마시란의 판매허가신청을 접수하고 신속 심사하고 있다.
