미국 기반의 RNA간섭(RNAi) 치료제 개발사 앨나일람(Alnylam Pharmaceuticals)이 유럽에서 희귀 유전질환인 급성 간성포르피린증(Acute Hepatic Porphyria)에 대한 치료제 기블라리(Givlaari, 성분명 기보시란)를 승인 받았다.
앨나일람은 3일(현지시간) 유럽 집행위원회가 급성 간성포르피린증을 앓는 12세 이상의 성인 및 청소년 환자 치료를 위해 아미노레불린산 신타아제1(ALAS1)을 표적으로 하는 피하주사용 주사제 기블라리의 판매를 허가했다고 발표했다.
급성 간성포르피린증은 간에서 헴을 생산하는데 필요한 특정 효소의 결핍을 야기하는 유전적 결함으로 인해 체내 포르피린이 독성 수준으로 축적되는 매우 드문 유전질환이다.
이 환자들은 심한 복통, 구토, 발작 등 몸을 쇠약하게 하는 증상을 경험하며, 통증 같은 만성 증상도 경험한다.
앨나일람의 존 마라가노어 최고경영자는 “오늘 기블라리의 승인은 이 파괴적인 유전질환을 앓는 환자와 그 가족에게 역사적인 순간을 의미한다"며 "이는 현재 이 질환에 대해 발작 빈도 감소 및 만성 통증 감소 효과가 입증된 의약품이 없기 때문"이라고 의미를 부여했다.
이어 "기블라리는 지난 18개월 동안 자사가 허가받은 2번째 RNAi 의약품으로, 이를 유럽 환자에게 제공하게 된 것을 자랑스럽게 생각한다”고 소감을 밝혔다.
이 승인은 ENVISION 임상 3상 시험에서 나온 긍정적인 데이터를 근거로 하고 있다. 기보시란은 위약에 비해 연간 포르리린증 발작률을 74% 감소시킨 것으로 나타났다.
6개월 치료 기간 동안 포르피린증 발작을 경험하지 않은 환자 비율은 기보시란 치료군이 50%, 위약군은 16.3%였다.
스웨덴 카롤린스카대학병원의 엘리안 사르드 포르피린증센터 총괄은 “우리의 경험에 의하면 기보시란으로 치료를 받은 환자들은 삶이 매우 달라졌다"면서 "기보시란 치료군은 입원 및 응급실 방문을 필요로 하는 포르피린증 발작 횟수가 감소했으며 전반적인 건강 상태 및 삶의 질이 개선됐으며, 일부 환자는 이전에 불가능했던 개인적 및 전문적 이정표를 달성했다”고 설명했다.
기블라리는 유럽의약청에 의해 우선순위의약품(PRIME) 및 희귀의약품으로 지정된 바 있으며, 이번에 신속 심사 절차를 거쳐 허가됐다. 앨나일람은 앞서 작년 11월에 미국에서 먼저 기블라리의 승인을 획득했다.
