미국 식품의약국은 유전자검사 전문기업 23앤미(23andMe)가 10개 질환에 대한 유전적 소인 평가를 위한 검사를 소비자들에게 직접 판매할 수 있도록 승인했다.
FDA는 이 검사가 유전적 위험에 대한 정보를 제공하지만 전반적인 질병 발생 위험을 알려주지는 않는다고 설명했다. 특정 유전적 변이 보유 외에도 환경적 요인, 생활습관 등 다양한 요인들이 건강상태에 영향을 미친다는 것이다.
23앤미의 유전적 건강위험(Genetic health risk, GHR) 검사는 타액 샘플에서 DNA를 채취해 FDA에 의해 승인된 질환들과 연관이 있을 수 있는 50만 개 이상의 유전자 변이들을 확인하는 방식으로 이뤄진다.
GHR 검사를 통해 유전정보를 확인할 수 있는 질환은 파킨슨병, 후기발생형 알츠하이머병, 셀리악병, 알파 1 항트립신 결핍증, 조기발생형 일차성 근육긴장이상, 제11인자 결핍증, 고쉐병 1형, 포도당-6 인산탈수소효소 결핍증, 유전성 혈색소증, 유전성 혈전성향증이다.
FDA는 이미 시판돼 있는 의료장치와 실질적으로 동등하지 않은 저위험 및 중등도 위험의 기기에 대한 심사절차를 통해 GHR 검사에 관한 자료를 검토했다고 밝혔다. 또한 이 검사의 정확성, 신뢰성, 임상적 타당성을 보장하기 위해 특별규제(special control)라는 기준을 수립했다.
FDA는 23앤미의 추가적인 GHR 검사에 대해 시판 전 검토를 요구하지 않을 계획이다. 또한 다른 기업들에 의해 개발된 비슷한 유형의 검사들에 대해서도 시판 전 신청을 요구하지 않기로 했다.
이러한 결정은 비슷한 검사법이 불필요한 절차를 거치지 않고 가능한 한 신속하게 시장에 진입할 수 있게 하기 위한 것이다.
이 검사는 실제 질병을 진단하는 용도로는 사용할 수 없다.
