두 가지 유전자의 돌연변이가 가장 치명적인 형태의 난소암 중 한 가지와 관련이 있을 수 있다고 ‘Johns Hopkins Kimmel Cancer Center’ 연구진이 최근 밝혔다.

이 연구에서 연구진은 8명의 환자로부터 얻은 난소 투명 세포 종양들의 단백질 부호화 유전자 18,000개에 있어서 돌연변이를 조사했다. 그 결과, 종양 당 평균 20개의 돌연변이가 나타났으며, 253개 유전자에서 268개의 돌연변이가 발견됐다.

더 많은 조사에서 ‘ARID1A’와 ‘PPP2R1A’ 두 개의 유전자들이 다른 유전자들보다 더 흔하게 돌연변이가 된 것으로 나타났다. ‘ARID1A’ 돌연변이는 종양의 57%에 존재했으며, ‘PPP2R1A’ 돌연변이는 종양의 7.1%에 존재했다.

‘ARID1A’의 생성은 종양을 정상적으로 억제시킨다. ‘PPP2R1A’는 변화될 경우, 정상 세포를 종양 세포로 바꾸는데 도움을 준다. 연구진에 따르면, 이 유전자들은 앞서 난소암과 관련이 있지 않았었다.

연구진은 “이번 연구 결과가 이 유전자들을 표적으로 삼는 새 치료법과 바이오마커를 개발하는데 대한 기회를 제공해 줄 수 있다”고 말했다.

난소 표면 세포에서 시작되는 암의 약 10%를 차지하는 난소 투명 세포암은 주로 40~80세 사이 여성들에게 영향을 미치며, 화학 요법에 내성이 있다.

이 연구 보고서는 ‘Science Express’ 온라인 판에 게재되어 있다.