LRRK2라는 유전자의 돌연변이가 어떻게 파킨슨병을 야기시키는지에 대한 새로운 정보가 미국 Mount Sinai 의대 연구진에 의해 최근 밝혀졌다.

유전적으로 조작된 쥐를 이용한 실험에서 연구진은 LRRK2가 도파민 전달을 조절하고, 운동 수행 능력을 통제한다는 점을 발견했다. 도파민은 신경전달물질이다. LRRK2 돌연변이는 LRRK2의 정상 기능을 없애, 유전적인 파킨슨병의 결과를 가져온다.

파킨슨병 환자들이 경험하는 떨림, 경직, 불수의운동과 같은 운동 기능 문제를 야기시키는 것으로 여겨지는 노화와 관련된 도파민 감소 등의 파킨슨병 주요 요소를 특징으로 삼는 쥐들이 연구진에 의해 만들어지고 이용됐다.

연구진은 “이 쥐들이 떨림 혹은 동작 감소와 같은 파킨슨병의 전형적인 증상들을 경험하는 단계에 있지 않았지만, 이 쥐들에게 있어서 파킨슨병의 가능한 근본 원인을 연구할 수 있었다”고 말했다.

또, “우리는 뇌에 있어서 LRRK2의 효소에 의한 활동성을 측정하는 것을 가능하게 해주는 분석 방법을 개발한 바, 이 쥐 모델들은 잘못된 LLRK2 활동을 표적으로 삼는 혼합물의 전임상 개발에 있어서 귀중한 도구를 제공해주고 있다. 이번 연구는 유전적인 것이 아닌 파킨슨병에도 적용될 수 있다”고 덧붙였다.

이 연구 보고서는 ‘The Journal of Neuroscience’에 게재되어 있다.