근이영양증(muscular dystrophy)과 관련된 새로운 유전자 돌연변이가 일본 연구진에 의해 최근 확인됐다.

이번 연구 결과는 근이영양증과 지방이영양증(lipodystrophy)이라는 지방 조직의 퇴화가 있는 5명의 환자들에 대한 유전자 분석으로부터 나왔다. 이들의 근육은 카베올린-3(caveolin-3) 단백질이 부족했으나, 근이영양증과 관련된 카베올린-3 유전자의 돌연변이를 가지고 있지는 않았다.

연구진은 카베올린 단백질의 안정화에 영향을 미치는 것으로 여겨지는 단백질을 만드는 PTRF 유전자의 한 가지 돌연변이를 발견했다. 더 많은 연구에서 이 PTRF 유전자의 변이된 형태들이 카베올린 단백질과 관련이 없거나, 바르게 배치될 수 없는 변이된 PTRF 단백질을 생산하는 것으로 나타났다.

이번 연구 결과에 기초해, 연구진은 이 연구에 포함된 환자들 5명의 근이영양증이 PTRF 유전자 돌연변이에 따른 카베올린 부족의 결과일 것이라고 결론지었다.

이 연구 보고서는 ‘Journal of Clinical Investigation’에 게재되어 있다.