확장성 심근병증이 있는 몇몇 어린이들과 성인들에게 있어서 심장 근육 질환과 만성 심부전을 야기시키는 유전자 돌연변이가 미국 연구진에 의해 최근 확인됐다.

젊은 사람들에게 있어서 심부전의 가장 흔한 원인이며, 심장 이식에 대한 가장 흔한 이유인 확장성 심근병증은 심장이 약해지고, 확장돼 더 이상 혈액을 충분히 펌핑할 수 없는 상태이다.

연구진은 208명을 검사했으며, 확장성 심근병증과 관련된 ANKRD1의 3가지 변형을 확인했다. 연구진에 따르면, ANKRD1 유전자는 심장의 구조와 기능에 주요한 역할을 하는 단백질을 부호화한다.

이번 연구를 이끈 ‘Heart Institute’의 제프리 토우빈 박사는 “이번 연구는 ANKRD1의 변형이 수축 기관과 심장 신호 기관의 기능 부전을 가져온다는 점을 보여주고 있다. 이번 연구는 이 같이 유전되는 돌연변이가 확장성 심근병증 환자들의 일부에게서 심장 질병을 야기시킨다는 메커니즘을 명확하게 하고 있다”고 전했다.

또, “이번 연구 결과는 이 같은 질환 발병과 관련된 메커니즘과 원인에 대해 더 많이 이해하도록 해 주고 있으며, 이 같은 심각한 질환의 경과를 개선시킬 수 있는 더 나은 유전자 검사와 새로운 치료를 가능하게 할 것이다”라고 말했다.

이 연구 보고서는 ‘Journal of the American College of Cardiology’ 온라인판에 게재되어 있다.