심장, 호흡 합병증과 함께 자폐증과 같은 증상을 가져오며, 딸에게 유전되는 희귀 질환인 레트 증후군(Rett syndrome)에 대한 새로운 치료 방법을 발견했다고 ‘Whitehead Institute for Biomedical Research’와 MIT 연구진이 최근 밝혔다.

연구진이 레트 증후군에 걸린 쥐 모델을 대상으로 테스트를 실시한 결과, IGF-1(인슐린 유사 성장 인자, insulin-like growth factor-1)이라는 단백질로부터 얻은 유효한 일부를 이용한 주사를 매일 주는 것이 운동과 호흡 불규칙에 도움을 주었다.

연구진은 “이것은 레트 증후군을 완화시키기 위해 혈류로 약물과 같은 분자를 주사하는 최초의 실제 방법이다”라고 말했다.

또, “치료를 받은 쥐들이 더 상태가 좋아지고, 증상들이 이 치료가 실시되지 않은 경우만큼 빠르게 진행되지 않았으나, 치료를 받은 쥐들은 여전히 증상들을 가지고 있다. 이 방법은 명확히 치료는 아니지만, 병용 치료 방법은 될 수 있다”고 전했다.

유전적인 신경 질환인 레트 증후군을 앓고 있는 대부분의 어린이들은 신경 세포가 신체 시스템이 자체적으로 소통하는데 필요한 내부 네트워크를 발달시키고, 형성하는 것을 막을 수 있는 기능하지 않는 MeCP2 유전자를 가지고 있다. 앞선 쥐 대상 연구에서 MeCP2 유전자 스위치를 켜는 것이 쥐가 정상적인 신체 움직임과 수명을 다시 되찾는데 도움을 주는 것으로 나타난 바 있다.

연구진은 높은 뇌의 단백질 수치가 시냅시스라는 신경 세포 간 접합 성장을 고무시키는 것으로 나타난 앞선 연구에 기초해 치료제로써 IGF-1을 조사했다. 연구진은 이 성장이 뇌 기능에 필수적인 네트워크를 완성하는데 도움을 준다고 전했다.

이 연구 보고서는 ‘Proceedings of the National Academies of Sciences’에 게재되어 있다.