최근 엽산 유전자에 있어서 어떤 변화들을 가진 여성은 구개열 혹은 구순열을 가진 아이를 임신할 확률이 높으며, 임신 중 충분한 엽산을 섭취하지 않으면 위험이 증가한다는 연구 결과가 나왔다.

이 논문의 저자인 Regine P.M. Steegers-Theunissen 박사는 로이터와의 인터뷰에서 "충분한 엽산을 섭취하거나 엽산 첨가물을 섭취하는 것은 현저하게 구개열 혹은 구순열을 가진 아이를 출산할 위험을 감소시킨다"고 밝혔다.

네델란드의 'University Medical Center Nijmegen'의 Steegers-Theunissen 박사는 "엽산 첨가물의 효과는 대부분 알려져 있다"고 덧붙였다.

따로 발생하지만 함께도 발생하는 구순열과 구개열은 가장 일반적인 출산 결함이다. 구순열은 윗입술이 갈라지는 것이고 구개열은 입천정에 구멍이 생기는 것이다.

1990년대 이후로, 미국은 엽산을 강화한 빵, 씨리얼, 밀가루, 파스타와 같은 곡물 식품들을 권장했다. 주요한 이유는 스피나 비피다(spina bifida)와 같은 신경관 결함을 피하기 위해서 미국은 이 같은 조치를 취했다. 이 출생 결함은 적절한 엽산 섭취와 관련이 있어왔다.

몇가지 증거로는 엽산을 너무 조금 섭취하는 것은 여성들이 구개열 구순열을 가진 아이를 낳을 확률을 증가시킨다는 것이다. 구순열 혹은 구개열은 출산 결함 중 가장 폭넓게 발생하지만 반면 완벽하게 건강한 아이에게서도 발생할 수 있다.

구순열과 구개열의 위험에 있어서 가능한 한가지 영향은 엽산화 과정에 포함되는 MTHFR이라 불리는 효소에 대한 유전자이다. MTHFR 유전자의 어떤 변화들은 엽산 결핍의 장애를 만드는 효소에 대한 결과이다. 이 변이는 구순열 혹은 구개열 위험의 증가를 예측하게 해준다.

현재 Steegers-Theunissen 박사 연구진은 음식이나 첨가물에서 충분한 엽산을 섭취하지 않은 여성에게서만 MTHFR의 변이가 출생 결함을 증가시킨다는 것을 발견했다.

연구진은 구순열 혹은 구개열을 가진 아이가 있는 179 가정과 출생 결함이 없는 아이를 가진 204개의 가정을 비교했다.

이 연구에서 엽산 신진대사에 영향을 미치는 MTHFR 변이를 가진 여성은 구순열 혹은 구개열을 가진 아이를 낳을 위험이 6배나 높았다. 구순열 혹은 구개열을 가진 아이 엄마의 25%정도는 건강한 아이엄마의 16%와 비교했을 때 유전자 변이가 나타났다.

이 위험은 만약 이 특별한 변이를 가진 여성이 충분한 엽산을 음식에서 충분히 섭취하지 않았다면 3배 더 높았고, 충분한 식이성 엽산을 섭취하지 않았다면 이런 위험이 10배 더 높았다.

이 위험은 엽산첨가물과 엽산을 식품에서 충분히 섭취하지 않은 MTHFR 변이를 가진 여성에게는 7배 높았다.

이 발견은 'American Journal of Epidemiology'에 게재되어있다.

미국에서는 임산부들이 초록색 야채, 잎이 많은 야채, 감귤류 과일, 쥬스, 통밀빵, 건조콩을 포함한 엽산을 풍부하게 가진 식품을 권장하고 있으며, 하루에 400마이크로그램의 엽산을 섭취할 것을 권고했다.



이현정 기자(snicky@newsmp.com)