희귀한 형태의 철분 결핍을 야기시키는 유전자(TMPRSS6)의 발견이 일반인들의 철분 장애들을 치료하는데 대한 새로운 방법 개발에 도움을 줄 수 있을 것이라고 AFP 통신이 최근 보도했다.

연구진은 철분 불응성 철분 결핍 빈혈(iron-refractory iron-deficiency anemia, IRIDA)이 있는 다섯 가족을 조사했다.

이 가족 모두는 TMPRSS6에 있어서 다양한 변이를 가지고 있었다. TMPRSS6 단백질의 결핍은 헵시딘(hepcidin)이라는 호르몬의 과잉 생성을 초래하며, 이것은 철분의 장내 흡수를 막는다.

이 연구 결과는 TMPRSS6 생성을 자극하도록 고안된 약물들이 몇몇 빈혈 환자들에게 도움을 줄 수 있을 것이며, 헵시딘 과잉 생성 환자들에게 특히 도움이 될 것이라는 사실을 보여주고 있다.

반면, TMPRSS6 생성을 막는 약물은 장내 철분 흡수를 제한하도록 헵시딘 수치를 증가시킴으로써 철분 과잉 장애가 있는 환자들에게 도움을 줄 수 있을 것이다.

철분 부족은 가장 일반적인 영양 결핍증이며, 빈혈의 주요 원인이다.

이 연구 보고서는 ‘Nature Genetics’에 게재되어 있다.