태어난 아이가 엉덩이 꼬리뼈 윗부분에 혹을 달고 나왔다.

반숙한 달걀을 반으로 잘라 놓은 것 같은 크기였다. 어머니는 단번에 이상이 있다는 것을 눈치챘다. 병원으로 달려갔고 100일을 전후해 수술을 했다.

수술을 하는 것이 가장 좋은 예방법이며 치료법이기 때문이다. 예방법이라고 한 것은 그대로 나둘 경우 더 심각한 문제가 생기기 때문이다. 이 아이는 현재 12살로 초등학교 5학년 생이다.

반숙한 달걀 엎어 놓은 것 같은 혹 발견하고

이름은 승희(가명).

승희는 한때 요의를 느끼지 못해 스스로 소변을 보지 못했다. 설사 요의를 느낀다고 해도 방광의 기능이 제대로 작동되지 않아 카테터라고 흔히 불리는 도뇨관을 통해 소변을 몸밖으로 내보내야 했다.

어머니 민경희( 가명)씨는 다행히 승희는 항문괄약근은 문제가 없어 대변을 인위적으로 빼내지는 않는다고 말했다. 하지만 변비가 심해 정기적으로 관장을 통해 장을 비워주고 있다.

정기적인 관장으로 변비해결하고 소변은 카테터로 빼내

"나중에 알았지만 엉덩이 보다 윗부분에 혹이 있었으면 지금보다 예후가 더 나빳을 겁니다. 위쪽으로 갈수록 뇌에 안좋은 영향을 주기 때문이죠. 엉덩이 쪽의 혹은 하체에 문제를 일으키지만 지금은 걷는데 큰 문제는 없어요."

승희는 남들이 흔히 하는 일반적이 기형아 검사 등 산전검사는 받았다.

그러나 엉덩이 혹 부분을 유심히 보지 않아 태아 상태에서 지방종을 발견할 수 는 없었다. 8살인 승희 동생은 산전검사를 철저히 했고 다행히 아무런 문제가 없이 출생해 잘 자라고 있다.

수술은 연세의료원 비뇨기과 한상원 교수가 담당했다.

이후 같은 병원 정형외과  김현우 교수가 돌보고 있다. 정형외과를 다니는 것은 재활 때문이다. "원인은 아직 밝혀지지 않았어요. 유전이라고 단정짓기고 어렵고 아니라고 말할 수 없습니다."

신경외과에서는 최중언ㆍ김동성 교수가 돌본다.

한가지 짚이는 구석이 있기는 하다.

승희를 가졌을 때 거의 영양실조 상태였다는 것. 키가 158센티미터 였으나 몸무게는 겨우 42킬로그람 밖에 안됐다. 혹시나 해서 남편의 가계와 친정 가계도 살폈으나 승희와 같은 질병을 가진 사람은 한 사람도 없었다.

어머니는 이것도 다 운명이 아닌가 생각한다고 말했다.

유전이라고 말하기도 어렵고 아니라고 단정할 수도 없어

어머니는 발병 원인이 제대로 밝혀지지 않았으니 제대로된 치료법도 없다고 한숨을 쉬었다.

문제는 승희가 크면서 성조숙증이 나타날 수 있고 저신장증에 시달릴 수 있다는 점이다. 성조숙증의 경우 초경이 빨라 지고 10살 까지는 키가 크고 유방이 자라고 음모가 나는 등 여성성이 나타난다.

하지만 아직 승희는 초경을 경험하지 않았다.

그렇다고 성조숙증의 공포에서 완전히 해방된 것도 아니다. 저신장증을 치료하기 위해서는  동아제약에서 나온 그로트로핀이라는 성장호르몬 주사를 맞고 있다.

한달 치료비용이 100만원 정도 드는데 보험적용이 안돼 전액 환자부담이다. 저신장증의 경우 뇌하수체 이상 이라는 진단이 나와야만 보험이 가능하기 때문이다. 어머니는 보험적용을 위해 다방면의 노력을 기울이고 있다.

저신장증 치료비 100만원 보험안돼 어려움 겪어

300명 정도가 가입한 모임의 회장을 맡고 있어 책임감이 무겁다.

현재 모임에는 45세 환자가 최고령이다. 환자들은 대부분 오줌싸게라고 놀림을 받다가 뒤늦게 지방종 판정을 받는 경우도 있는데 수술이 늦을 수록 예후가 좋지 않다.

이들 환자들은 전기치료를 통해 증세의 악화를 막고 있다.

승희도 전기치료를 받고 있다. 방광에 전기를 자극해 방광이 뻣뻣해지는 섬유질 화를 막고 방광기능을 조절하기 위한 것이다.

방광을 진정시켜 신장을 보호하기 위한 조치이기도 한데 신장이 망가질 경우 위험하기 때문이다. 이 치료 역시 완치와는 거리가 멀다. 다만 어느 정도 사회생활이 가능할 수있도록 도와주는 보조적 요법일 뿐이다.

전기치료에도 불구하고 승희의 방광은 신경이 죽어 있는 상태다. 신경이 살아 있다면 카테터를 삽입해 인위적으로 소변을 빼내는 작업을 할때 통증을 느끼는데 아픔을 느끼지 않아 그나마 다행이다.

신경이 죽은 것은 문제이지만 통증을 느끼지 않으니 좋게 해석해야 한다고 어머니 민씨는 힘없이 말했다.

부부행복 찾고 세상에 좀더 겸손해야 한다 배워

좋은 쪽으로 해석하고 위안을 삼아야 한다는 것이다. 다행히 3살 때부터 꾸준히 전기치료를 해줘 스스로 요의를 느껴 카테터를 삽입해 요를 해결하고 있다.

민씨는 승희가 건강한 사회구성원이 되기를 기대하고 있다. 그것을 위해 남편과 함께 할 수 있는데 까지 최선을 다할 생각이다.

"부부싸움요? 우리는 오히려 승희 때문에 가정이 더 행복한 것 같아요. 일부에서는 자식이 희귀병에 걸려 이혼하는 경우도 있는데 우리는 그 반대에요. 문제가 있다가도 승희로 인해 금방 화해 합니다. 세상에 대해 좀더 겸손한 것도 배웠고요."

승희는 지금 희귀질환연합회의 합창단으로 활동하고 있다. 노래를 부르면서 행복감을 느끼고 스트레스를 푼다고 했다.

의약뉴스 이병구 기자(bgusp@newsmp.com) 다른기사 보기