유전질환이란 염색체 이상, 단일 유전자 돌연변이, 환경적 요인과 상호작용을 하는 다발성 돌연변이인자, 기형성유발물질에 의한 돌연변이 등으로 각종 장기나 생리적 기능에 이상을 초래하는 고통스러운 질병이다.
또한 지능장애를 동반하는 경우가 많아 전체 소아인구의 약 2%가 정신박약 혹은 신체장애아의 대부분이 유전질환에 의한 것으로 추정되고 있다.
특히 유전질환의 가장 큰 문제는 한번 발병했을 경우 대체적으로 고칠 수 없는 난치성 질환이라는 점이며, 이런 실정에서 역학조사 및 환자가족의 유전자 분석을 통한 유전예방 외에는 별다른 대안이 없는 것으로 알려져 있다.
최근에는 인간의 유전체 연구와 바이오정보학의 발달로 유전병의 원인 유전자를 분리하고 분자생물학적 기전을 밝히는 연구가 세계적으로 매우 활발히 이뤄지고 있다.
따라서 많은 선천성 신경계 질병의 유전적 원인이 인종 및 지역 특이성을 보이는 것으로 알려져 있으며 한국인 특이적 돌연변이나 새로운 유전자가 관여할 가능성이 매우 높은 것으로 알려져 있다.
새로운 원인 유전자의 탐색을 위해 인간의 유전체에 10만개 이상이 분포하는 것으로 추정되는 microsatellite의 연관 분석과 유전자지도 작성법이 매우 유용하다고 할 수 있다.
아울러 많은 유전병들이 유전적 이질성을 보이며 질병의 종류, 발병 시기, 진행 양상은 인종에 따라 큰 차이를 보이므로 동일한 유전병에 대해서도 집단에 따른 유전적 원인분석이 이뤄져야 한다.
즉, 원인 유전자의 규명은 특정 질환의 발병 기작을 분자생물학적 측면에서 정확한 이해가 가능케 하며, 질환의 조기 진단 및 치료에 활용될 수 있다는 측면에서 중요하다.
특히 샤르코-마리-투스 (CMT) 질환은 과거에는 하지 원위부의 근위축으로 인해 샴페인 병을 거꾸로 세운 듯한 다리모양을 하는 질환으로 비교적 단순하게 인식돼 왔으나 현재는 여러 질환이 함께 있는 하나의 질환군으로 인식되고 있다.
샤르코-마리-투스 질환은 유전성 신경질환 중에서 가장 흔하게 볼 수 있는 질환이며 대개는 상염색체 우성유전을 하지만 상염색체 열성유전, 혹은 X 염색체 우성유전 양상으로 유전하기도 한다.
즉 CMT 질환의 원인들이 분자 유전학적 측면에서 밝혀지면서, 신경을 둘러싸는 수초단백의 구성요소들이 보다 더 다양할 것으로 생각되고 있으며 현재는 이런 병인에 의해 이 질환의 분류체계가 새롭게 정립되어 가고 있다.
▲의료진 : 이대동대문병원 유전질환클리닉 최병옥 교수
▲문 의 : 이대동대문병원 신경과 02-760-5114
