휠체어에 앉아서 생활하는 조은비는 올해 22살이다. 두 발로 걸을 수 없고 입으로 말할 수 없다. 그는 중증 장애인이다. 청각에는 이상이 없으나 정신지체로 이해력이 매우 떨어진다.
어머니는 병원에서 살다 시피 했지만 은비의 병을 고칠 수 는 없었다. 현대의학이 손을 쓸 수 없는 엔젤만신드롬 환자이기 때문이다. 하지만 진단은 20살 때 받았다. 그것도 한국이 아닌 일본에서 였다.
" 척추측만증이 심했어요. 우리나라에서는 수술을 할 수 없다고해 일본으로 갔고 거기서 확진을 받았어요." 홍씨는 나가사키의 한 대학병원에서 척추즉만이 심하고 잘 웃고 과거 경기를 심하게 일으켰고 수면장애를 보이는 등의 몇가지 진단 기준에 은비가 딱 들어 맞았다고 설명했다.
병명을 알았지만 완치할 수 있는 방법이 없다. 염색체 이상(15번)이기 때문이다. 초기 발견이 어려운 것은 단순 정신지체이거나 뇌성마비 정도로 판단하기 때문이다. 홍씨 가족은 은비외에 자녀가 없다.
은비가 쓰는 병원비도 엄청나지만( 척추측만 수술에만 수천만원이 들었다) 그럴 용기가 나지 않는다. 최근에는 복지부에 질병 코드를 등록해 놓았다. 치료비가 조금은 도움이 될 것이라다. 홍씨는 한숨을 쉬었다.
" 참 고생 많이 했지요. 처음에는 은비를 받아 들이기 힘들었어요. 아빠도 힘들어 했고요. 그러나 지금은 이겨내고 있습니다. 서로 이해하면서 서로 엔젤만 박사가 될 만큼 공부도 많이 했습니다."
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| ▲ 서울아산병원 소아과 유한욱 교수. | ||
서울아산병원 소아과 유한욱 교수는 " 이 질환에 대한 치료법은 없다" 고 잘라 말하고 " 그러나 경련이 있을 경우 항경련제를 사용하고 재활치료 등의 보존적 치료는 할 수 있다" 고 말했다.
유 교수는 " 예후가 아주 않좋다" 며 "확진을 받을 경우 절망할 수 도 있지만 유전적 소인도 있으므로 정확한 진단은 필요하다" 고 강조했다.
세브란스병원 소아과 이진성 교수도 " 대부분의 환자는 10살 미만이며 평균 수명은 여러 장애가 있으므로 일반인에 비해 상당히 짧다" 고 말했다. 이 교수는 " 언어나 음악을 통한 대증요법을 실시하기도 한다" 고 강조했다.
*엔젤만신드롬- 프라더월리와 같은 15번 염색체 이상으로 발생하지만 엔젤만은 모계 염색체 이상으로 온다. 국내에는 약 100여명의 환자가 있는 것으로 추정되고 있으며 현재는 20여명의 환자가 교류하고 있다. 의료진의 꾸준한 연구에도 불구하고 아직 완치를 기대하기는 어렵다.
