[의약뉴스] 미국 식품의약국(FDA)이 매우 희귀한 지질축적질환인 뇌건황색종증(CTX)에 대한 치료제를 승인했다.

미국 FDA는 미국 제약기업 미럼 파마슈티컬스(Mirum Pharmaceuticals)의 시텍스리(Ctexli, 성분명 케노디올)를 뇌건황색종증 성인 환자를 위한 최초의 치료제로 승인한다고 21일(미국시간) 발표했다.

뇌건황색종증은 CYP27A1 유전자 돌연변이로 인해 체내에서 지방을 분해하는데 중요한 효소가 결핍돼 발생하는 유전성 대사 장애다.

뇌건황색종증 환자는 간에서 담즙산 생성이 감소하기 때문에 콜레스테롤을 정상적으로 분해할 수 없게 되면서 비정상적인 콜레스테롤 대사산물이 뇌, 간, 피부, 힘줄 등 신체 여러 부위에 침착되며 이로 인해 해당 장기와 조직에 손상이 일어날 수 있다.

시텍스리는 결핍된 담즙산 중 하나를 대체해 뇌건황색종증의 임상적 이상을 유발하는 것으로 알려진 콜레스테롤 대사산물의 비정상적인 침착을 감소시키는 방식으로 작용한다.

시텍스리의 권장 용량은 250mg이며 하루 3회 경구 복용한다.

시텍스리의 주성분인 케노디올(chenodiol)은 미국에서 담낭 내 방사선 투과 담석 치료제로 승인돼 케노달(Chenodal)이라는 제품명으로 수십 년 동안 판매되고 있다.

케노달은 FDA로부터 뇌건황색종증 환자 치료를 위한 의학적 필요성을 인정받은 바 있다.

뇌건황색종증 환자 치료를 위한 시텍스리의 효능은 이중맹검, 위약대조, 무작위 교차 중단 임상시험에서 평가됐다.

24주간의 연구 결과 시텍스리 1일 3회 250mg 치료는 위약 대비 혈장 콜레스타놀과 소변 23S-펜톨(뇌건황색종증 환자에서 현저하게 증가하는 콜레스테롤 대사산물)을 유의하게 감소시킨 것으로 나타났다.

시텍스리의 처방 정보에는 모든 환자에서 간 독성 위험과 기존에 간 질환 또는 담관 이상이 있는 환자에서 간 손상 위험 증가에 대한 경고가 포함된다.

환자는 치료 시작 전과 치료 중 매년, 임상적으로 필요한 경우 간 혈액검사를 받아야 한다.

간 독성 징후(복통, 오심, 피로, 진한 색 소변, 멍듦, 눈 및 피부의 황변, 가려움증 등)가 나타나면 환자는 의사와 상담하고 시텍스리 복용을 중단해야 한다.

시텍스리의 가장 흔한 부작용은 설사, 두통, 복통, 변비, 고혈압, 근력 약화, 상기도감염 등이다.

앞서 FDA는 시텍스리를 우선 심사, 패스트트랙, 희귀의약품으로 지정한 바 있다.

FDA 의약품평가연구센터(CDER) 희귀질환ㆍ소아과학ㆍ비뇨기학ㆍ생식의학과 책임자 재닛 메이너드는 “FDA는 뇌건황색종증 같은 매우 희귀한 대사질환을 포함해 희귀질환에 대한 신약 개발을 지원하기 위해 노력하고 있다”며 “뇌건황색종증은 환자에게 심각한 영향을 미치는 진행성 다기관 질환이며 지금까지는 승인된 치료제가 없었다. 이번 승인으로 뇌건황색종증 환자에게 안전하면서 효과적인 치료 옵션이 제공된다”고 말했다.

미럼 파마슈티컬스는 2023년에 미국 트래비어 테라퓨틱스로부터 케노달을 포함한 담즙산 제품 포트폴리오를 최대 4억4500만 달러에 인수했다.

로이터통신 보도에 따르면 미국 투자은행 JMP 증권의 애널리스트는 이번 승인을 통해 해당 의약품이 7년간 제네릭 의약품으로부터 보호를 받게 되며 치료제가 시장에 출시되면서 뇌건황색종증 진단율이 향상될 수 있다고 설명했다.

그러면서 이 의약품으로 2030년까지 미럼에 1억5000만~2만 달러의 매출이 추가될 것으로 예상했다.