[의약뉴스] 미국 식품의약국(FDA)이 블루버드 바이오(Bluebird bio)의 희귀질환 유전자 치료제 스카이소나(Skysona, 성분명 엘리발도진 오토템셀) 투여 후 심각한 혈액암 부작용 위험에 대한 조사에 착수한다고 27일(현지시간) 밝혔다.
블루버드의 자가 조혈줄기세포(HSC) 기반 유전자 치료제 스카이소나는 초기 활동성 대뇌 부신백질이영양증(CALD)을 가진 4~17세의 남아에서 신경학적 기능장애 진행을 늦추기 위한 치료제로 2022년에 FDA로부터 가속 승인을 받았다.
대뇌 부신백질이영양증의 근본 원인 치료를 위한 맞춤형 1회 투여용 유전자 치료제이며 도매가격이 300만 달러(약 41억 원)의 초고가로 알려졌다.
FDA는 승인 이후 스카이소나로 치료받은 초기 활동성 대뇌 부신백질이영양증 환자에서 생명을 위협하는 골수형성이상증후군, 급성골수성백혈병 사례를 포함한 혈액암이 추가로 보고됐다고 설명했다.
보고된 사례는 스카이소나 치료와 관련이 있는 것으로 보인다고 한다. 임상시험에서 치료 후 14~92개월 사이에 진단된 사례에 대한 보고가 당국에 접수됐다.
FDA는 입원, 동종 조혈모세포이식 필요성, 사망 등 심각한 결과를 초래할 수 있는 알려진 혈액암 위험을 조사하고 있으며 규제 조치의 필요성을 평가하고 있다고 전했다.
그러면서 혈액암의 위험성을 고려할 때 의료진은 스카이소나로 아동을 치료하기 이전에 적합한 자발적인 조직적합성항원(HLA) 일치 공여자가 있는 환자에 대한 동종 조혈모세포이식을 포함해 대체 치료법을 신중하게 고려해야 한다고 조언했다.
스카이소나 미국 처방 정보의 박스 경고문, 경고 및 주의사항, 임상시험 경험에는 스카이소나 치료 후 혈액암이 발생할 수 있다는 심각한 위험에 대한 정보가 포함돼 있다. 스카이소나로 치료를 받는 환자 및 임상시험 참가자 모두 혈액암 발병 여부를 평생 모니터링해야 한다.
혈액암 조기 진단은 매우 중요할 수 있다. 이에 따라 최소 3개월마다 전혈구검사를 실시하고 스카이소나 투여 후 첫 해 최소 2회, 이후 매년마다 클론 확장 또는 우세 증거를 평가하는 등 면밀한 모니터링을 수행해야 하며 임상적으로 필요한 경우 골수 평가도 고려해야 한다.
FDA는 스카이소나를 투여받은 환자에서 혈액암이 발견될 경우 제조업체에 보고하고 추가 검사를 위한 샘플 채취에 대한 지침을 받을 것을 당부했다.
스카이소나 승인에는 스카이소나 치료 후 장기 안전성과 이차 악성종양 발병 위험을 평가하기 위해 15년간 장기 추적 전향적 관찰 안전성 연구를 실시해야 한다는 시판 후 요건(PMR)이 포함돼 있다.
