[의약뉴스] 쿄와기린 자회사 오차드 테라퓨틱스(Orchard Therapeutics)의 새로운 희귀 유전질환 치료제가 세계에서 가장 비싼 의약품이 됐다.
오차드 테라퓨틱스는 20일(현지시각) 미국에서 렌멜디(Lenmeldy, atidarsagene autotemcel)의 상업적 출시에 관한 세부사항을 공개했다.
렌멜디는 지난 18일 미국 식품의약국(FDA)에 의해 증상 발현 전 후기 영아형(PSLI), 증상 발현 전 조기 연소형(PSEJ), 초기 증상성 조기 연소형(ESEJ)을 포함한 조기 발병형 이염성 백질이영양증(MLD) 소아 환자를 위한 최초의 치료제로 승인됐다.
오차드는 미국에서 렌멜디의 도매가격(WAC)을 425만 달러(약 56억 원)로 책정했다. 이는 이 치료제가 환자와 환자 가족에게 제공할 수 있는 가치와 전반적인 의료 이용도, 간병인의 생산성 손실 최소화, 환자 생명 기회에 미칠 장기적인 영향을 반영한 가격이라고 한다.
회사 측은 독립적인 비영리 기관인 임상경제검토연구소(ICER)가 종합적인 의료기술평가를 거쳐 렌멜디에 대한 보건 혜택 가격 벤치마크를 수정된 사회적 관점에서 동일가치수명 당 15만 달러 기준으로 최대 394만 달러로 결정한 이후 도매가격을 책정했다고 설명했다.
지금까지 세계에서 가장 비싼 치료제는 CSL 베링과 유니큐어의 B형 혈우병 유전자 치료제 헴제닉스(Hemgenix)였다. 헴제닉스의 도매가격은 350만 달러(약 46억 원)였다.
오차드 테라퓨틱스의 공동설립자 겸 최고경영자 보비 가스파 박사는 “렌멜디는 진정으로 패러다임을 바꾸는 의약품으로 특히 증상 발현 이전에 투여할 경우 한 번의 치료로 이 파괴적인 소아 질환의 진행을 멈추거나 늦출 수 있을 가능성이 있다”고 강조했다.
이어 “당사는 미국에서 조기 발병형 이염성 백질이영양증 환자들이 이 중요한 치료제에 광범위하고 신속하며 지속 가능한 방식으로 접근할 수 있도록 하기 위해 노력하고 있다”고 말했다.
오차드 테라퓨틱스의 수석부사장 겸 북미지사 제너럴매니저 베넷 스미스는 “렌멜디의 가치는 미국을 포함해 전 세계 여러 의료기술평가 당국으로부터 인정받았다. ICER은 렌멜디에 대해 지금까지 평가한 치료제 중 가장 높은 가치 기반 가격을 책정했다”고 전했다.
이염성 백질이영양증은 아릴설파타제 A(ARSA) 유전자의 돌연변이로 인해 뇌와 간, 담낭, 신장, 비장 등 신체 부위에 설파타이드가 축적돼 발생하는 희귀하고 치명적인 유전질환이다. 시간이 지남에 따라 신경계가 손상돼 운동, 행동 및 인지 퇴행, 중증 경직, 발작 등 신경학적 문제가 발생할 수 있다.
렌멜디는 렌티바이러스 벡터를 사용해 환자 조혈모세포의 유전체에 인간 ARSA 유전자의 기능적 사본을 하나 이상 삽입해 이염성 백질이영양증의 근본적인 유전적 원인을 교정하는 것을 목표로 한다.
유전적으로 복구된 세포는 환자에게 다시 주입돼 생착될 경우 여러 유형의 세포로 분화하며 그 중 일부는 혈액-뇌 장벽을 넘어 중추신경계로 이동해 기능성 효소를 발현한다.
환자는 치료 전에 고용량 화학요법을 받아야 한다. 이는 골수에서 세포를 제거해 변형 세포로 대체할 수 있도록 한다. 이러한 접근법은 한 번의 치료로 효소 기능을 회복해 질병 진행을 멈추거나 늦출 잠재력이 있다.
렌멜디는 유럽연합, 영국, 스위스에서 리브멜디(Libmeldy)라는 제품명으로 승인된 바 있다.
