[의약뉴스] 미국 제약사 일라이 릴리가 유전성 청력장애에 대한 유전자 치료제로 첫 번째 환자를 치료한 결과를 공개했다.
릴리의 자회사 아쿠오스(Akouos)는 23일(현지시각) 임상 1/2상 시험 AK-OTOF-101에서 10년 이상의 심각한 난청을 앓아 온 첫 번째 참가자에게 AK-OTOF를 투여한 이후 30일 이내에 약리적 청력 회복이 입증됐다는 초기 임상 결과를 발표했다.
임상시험에서 AK-OTOF를 투여 받은 첫 번째 참가자는 출생 때부터 심각한 난청을 앓은 11세 아동으로 AK-OTOF 투여 후 30일 이내에 청력이 회복됐다.
이 환자는 30일 차 방문 시점에 검사한 모든 주파수에 걸쳐 청력이 회복돼 60~20dB HL의 역치를 달성했고 일부 주파수에서는 정상 청력 범위 내에 있었다. 수술적 투여 절차와 치료제의 내약성은 양호했고 심각한 부작용은 보고되지 않았다.
AK-OTOF-101 임상시험에서 적격 참가자는 AK-OTOF를 한 쪽 귀의 달팽이관 내로 1회 투여 받으며 임상적으로 인정되는 객관적인 청력 민감도 측정 방법인 행동 청력검사 및 청성뇌간반응(ABR)으로 청력 회복을 평가받는다.
AK-OTOF를 투여 받은 두 번째 참가자에 대한 초기 데이터를 포함한 결과는 2024 미국이비인후과연구학회(ARO) 학술회의에서 발표될 예정이다.
전 세계에서 오토펠린(otoferlin, OTOF) 유전자 돌연변이로 인한 난청을 앓는 환자 수는 약 20만 명으로 추산된다. 릴리는 OTOF 매개성 난청이 유전자 치료제 임상시험의 일환으로 조사되는 첫 단일유전자 난청이라고 설명했다.
AK-OTOF는 달팽이관의 내유모세포에 유전자 전달과 정상적인 기능성 오토펠린 단백질의 지속적인 발현을 통해 청각 기능을 회복시키도록 설계된 이중 아데노관련바이러스(AAV) 벡터 기반의 유전자 치료제다.
AK-OTOF는 미국 식품의약국(FDA)로부터 희귀의약품 및 희귀소아질환 의약품으로 지정됐고 유럽의약품청의 희귀의약품위원회로부터 희귀의약품 지정에 대한 긍정적인 의견을 획득한 상태다.
AK-OTOF-101 임상시험 책임자인 미국 필라델피아아동병원의 존 저밀러 교수는 “난청 유전자 치료제는 전 세계 의사들과 과학자들이 20년 넘게 연구해 온 분야”라며 “이러한 초기 결과는 많은 사람들이 생각했던 것보다 청력을 더 잘 회복시킬 수 있음을 보여준다”고 말했다.
아쿠오스의 CEO 겸 릴리 유전자치료부문 수석부사장 이매뉴얼 사이먼스 박사는 “이번 초기 결과는 이 유전자 의약품이 OTOF 매개성 난청 환자에게 줄 수 있는 잠재적인 영향을 강조하며 모든 사람이 건강한 청력을 가질 수 있도록 한다는 자사 목표를 뒷받침한다”고 밝혔다.
