[의약뉴스] 미국 식품의약국(FDA)이 버텍스 파마슈티컬스와 크리스퍼 테라퓨틱스의 크리스퍼 유전자 가위를 이용한 유전자 치료제 카스게비(Casgevy)를 수혈 의존성 베타 지중해빈혈 치료제로 추가 승인했다.
버텍스는 FDA가 CRISPR/Cas9 유전자 편집 세포 치료제 카스게비(성분명 엑사감글로진 오토템셀, 일명 엑사셀)를 12세 이상 수혈 의존성 베타 지중해빈혈 환자의 치료제로 승인했다고 16일(현지시각) 발표했다.
수혈 의존성 베타 지중해빈혈은 생명을 위협하는 심각한 유전 질환으로 이 질환을 앓는 환자들은 평생 동안 정기적인 수혈과 철 킬레이트화 치료를 받아야 한다.
환자들은 빈혈로 인해 피로, 호흡 곤란을 겪을 수 있고 영아 환자의 경우 성장 장애, 황달, 섭취 문제가 발생할 수 있다. 합병증에는 비장, 간, 심장의 비대, 뼈 기형, 사춘기 지연이 포함될 수 있다.
이 질환은 평생 치료가 필요하고 의료 자원을 상당히 많이 사용해야 하기 때문에 수명 감소, 삶의 질 저하, 평생 수입 및 생산성 감소를 초래할 수 있다,
미국에서 수혈 의존성 베타 지중해빈혈 환자의 평균 사망 연령은 37세라고 한다. 치료 옵션으로는 조혈모세포이식이 있지만 공여자가 부족하기 때문에 일부 환자에게만 제공된다.
카스게비는 환자의 조혈모세포와 전구세포가 정확한 이중가닥 절단을 통해 BCL11A 유전자의 적혈구 특이적 인핸서 영역에서 편집되는 비-바이러스성 생체 외 CRISPR/Cas9 유전자 편집 세포 치료제다.
미국 FDA는 작년 12월에 카스게비를 재발성 혈관폐쇄위기를 겪는 12세 이상 환자의 겸상적혈구병 치료제로 처음 승인했다.
버텍스는 카스게비 투여에 조혈모세포이식 경험이 필요하기 때문에 경험이 풍부한 병원들과 협력해 미국 전역에서 독립적으로 운영되는 공인치료센터 네트워크를 구축하고 환자에게 카스게비를 제공할 계획이다.
미국에서 카스게비의 표시가격은 220만 달러(약 29억 원)로 책정된 것으로 알려졌다.
버텍스의 레쉬마 케왈라마니 최고경영자는 “겸상적혈구병에 대한 역사적인 FDA 승인에 이어 기존 심사 일정보다 일찍 수혈 의존성 베타 지중해빈혈에 대한 승인을 획득하게 돼 기쁘게 생각한다”고 밝혔다.
이어 “수혈 의존성 베타 지중해빈혈 환자들은 치료 가능성이 있는 옵션을 받을 자격이 있다. 카스게비를 적격 환자에게 제공할 수 있길 기대한다”고 말했다.
