[의약뉴스]
조기 발병 메르켈세포암 환자는 암에 걸릴 위험이 높은 유전자 변이를 가질 수 있다는 연구 결과가 발표됐다.
최근 의학 학술지 JAMA Dermatology에는 조기 발병 메르켈세포암 환자가 암 유전성 변이를 가질 가능성이 더 높다는 내용의 연구 내용이 게재됐다.
희귀 피부암인 메르켈세포암은 평균적으로 만 75세 때 진단이 되는데, 메르켈세포암의 조기 발병은 50세 미만으로 정의하고 있다.
연간 메르켈세포암 환자 중 오직 4%만이 50세 미만인 것을 감안하면, 조기 발병은 매우 드문 사례인 것.
이에 미국 관절염 근골격 피부질환 국립연구소 (National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases, NIAMS), 미국 국립 알레르기 전염병 연구소 (National Institute of Allergy and Infectious Diseases, NIAID), 워싱턴 대학교 (University of Washington) 간 다기관 공동 연구가 진행됐다.
메르켈세포암 환자는 조기 발병과 후기 발병(50세 이상)으로 구분됐다.
연구는 총 1,012명의 참여자를 대상으로 했으며, 이 중 37명은 조기 발병 메르켈세포암 환자, 45명은 후기 발병 메르켈세포암 환자, 나머지 930명은 피부암을 앓고 있지 않은 일반 참가자들로 구성됐다.
연구 결과 조기 발병 메르켈세포암 환자 37명 중 7명 (19%)은 암 유전성과 관련된 유전자에서 잘 알려진 변이를 가지고 있었다.
이들 중 6명은 유전성 암 증후군과 관련된 변이 (ATM=2, BRCA1=2, BRCA2=1, TP53=1)를 가지고 있었고, 1명은 면역결핍 및 림프종과 관련된 변이 (MAGT1)가 확인됐다.
이때 조기 발병 메르켈세포암 환자 그룹은 일반 대조군과 비교할 때, 이 5개 유전자에서 암의 발생을 촉진할 수 있는 변이가 유의하게 많았다 (odds ratio, 30.35; 95% CI, 8.89-106.30; P < .001).
후기 발병 메르켈세포암 환자 45명에서는 유전성 질환 변이가 확인되지 않았으며, DNA 복구 유전자에서 추가적인 변이가 메르켈세포암 환자들에게서 확인됐다.
DNA 복구 및 암 유전성 유전자의 변이는 조기 발병 메르켈세포암과 긴밀한 관련이 있다는 것.
연구진은 50세 미만의 환자에서 발병한 메르켈세포암은 암 유전성 유전자의 변이 가능성이 더 높아 유전자 검사 및 상담을 고려해야 한다고 밝혔다.
