[의약뉴스] 미국 식품의약국(FDA)이 최초의 크리스퍼(CRISPR) 유전자 가위 기반 유전자 편집 치료제를 승인했다.
미국 제약사 버텍스 파마슈티컬스와 크리스퍼 테라퓨틱스는 FDA가 재발성 혈관폐쇄위기를 겪는 12세 이상 겸상적혈구병(SCD) 환자 치료를 위한 CRISPR/Cas9 유전체 편집 세포 치료제 카스게비(Casgevy, exagamglogene autotemcel[exa-cel])를 승인했다고 8일(현지시각) 발표했다.
카스게비는 BCL11A 유전자의 적혈구 특이 인핸서 영역에서 CRISPR/Cas9 기술로 편집된 자가 CD34+ 조혈모세포로 구성된 유전체 편집 세포 치료제다.
조혈모세포 이식 절차를 통해 적혈구계 세포에서 BCL11A 발현을 감소시켜 태아 헤모글로빈 생성이 증가하도록 환자의 CD34+ 세포를 변형한 후 1회 투여한다.
태아 헤모글로빈은 태아 발달 중에 자연적으로 존재하는 산소 운반 헤모글로빈의 형태로 출생 후 성인형 헤모글로빈으로 전환된다.
카스게비는 태아 헤모글로빈 생성을 증가시킴으로써 겸상적혈구병 환자의 혈관폐쇄위기를 감소시키거나 없앨 수 있는 것으로 나타났다.
회사 측은 이번 승인으로 미국에서 약 1만6000명의 겸상적혈구병 환자들이 중증 혈관폐쇄위기 및 중증 혈관폐쇄위기로 인한 입원을 없애면서 질병 기능적 완치 가능성을 제공하는 지속적인 1회 투여 치료제를 처음으로 사용할 수 있게 됐다고 설명했다.
카스게비를 투여하기 위해서는 줄기세포 이식에 대한 전문적인 경험이 필요하다. 버텍스는 카스게비를 환자에게 제공하기 위해서 미국 전역에서 독립적으로 운영되는 공인 치료센터 네트워크를 구축하기 위해 이러한 경험이 풍부한 병원들과 협력하고 있다.
외신에 따르면 미국에서 카스게비의 표시가격은 220만 달러(약 29억 원)로 정해졌다.
앞서 카스게비는 지난달에 영국에서 재발성 혈관폐쇄위기를 특징으로 하는 겸상적혈구병 또는 수혈 의존성 베타 지중해빈혈(TDT)을 앓는 12세 이상 환자의 치료제로 조건부 판매 허가됐다.
버텍스는 미국 FDA에 카스게비를 12세 이상 베타 지중해빈혈 환자의 치료제로도 승인 신청한 상태다. FDA 심사 기한은 내년 3월 30일까지로 정해졌다. 현재 유럽의약품청도 카스게비를 겸상적혈구병 및 베타 지중해빈혈 치료제로 심사 중이다.
버텍스의 레쉬마 케왈라마니 최고경영자는 “FDA의 카스게비 승인은 미국에서 처음으로 크리스퍼 기반 유전자 편집 치료제가 승인됐다는 점에서 중요하다”며 “카스게비는 적격 겸상적혈구병 환자에게 혁신적인 1회 투여 치료제를 제공하는 계열 내 최초의 치료제다”고 말했다.
크리스퍼 테라퓨틱스의 사마르스 쿨카르니 이사회 의장 겸 최고경영자는 “자사는 설립될 당시 크리스퍼 기술을 여러 획기적인 치료제로 전환하겠다는 비전을 갖고 있었다. 미국에서 최초로 크리스퍼 유전자 편집을 이용한 의약품이 승인된 것은 굉장한 일이며 개인적으로나 조직 전체에 있어 진정으로 영광스러운 순간이다”고 밝혔다.
