[의약뉴스] 미국 식품의약국(FDA)이 희귀질환인 이영양성 수포성 표피박리증(DEB)에 대한 최초의 유전자 치료제를 승인했다.
미국 생명공학기업 크리스탈 바이오텍(Krystal Biotech)은 FDA가 생후 6개월 이상의 이영양성 수포성 표피박리증 환자를 위한 치료제 비주벡(Vyjuvek, beremagene geperpavec-svdt)을 승인했다고 19일(현지시각) 발표했다.
비주벡은 인간 COL7A1 유전자의 기능적 사본을 전달해 이영양성 수포성 표피박리증의 유전적 근본 원인을 해결하도록 설계됐다. 재투여를 통해 상처 치유와 지속적인 기능적 COL7 단백질 발현을 제공할 수 있다.
비주벡은 최초의 재투여 가능한 국소 도포형 유전자 치료제이자 열성형 및 우성형 이영양성 수포성 표피박리증 치료제로 승인된 최초이자 유일한 의약품이다. 의료전문가가 의료기관에서 투여하거나 가정에서 투여할 수 있다.
이영양성 수포성 표피박리증은 COL7A1 유전자의 하나 이상 돌연변이로 인해 발생하며 피부와 점막 조직에 영향을 주는 희귀하고 심각한 질환이다. 환자들은 재발성 피부 감염과 섬유화를 야기할 수 있는 열린 상처로 고통 받으며 결국 공격적인 형태의 피부암이 발생할 위험이 높아진다.
이번 FDA 승인은 임상시험 2건을 기반으로 한다. 먼저 환자 내, 개방표지, 단일기관, 무작위, 위약대조 연구인 GEM-1/2 임상시험은 비주벡의 반복적인 국소 도포가 지속적인 상처 치유, 전장 피부 COL7 발현, 고정원섬유 조립과 관련이 있고 부작용 보고는 최소한임을 보여줬다.
또한 비주벡은 환자 내, 이중맹검, 다기관, 무작위, 위약대조 연구 GEM-3 시험에서 6개월 차 완전한 상처 치유의 1차 평가변수와 3개월 차 완전한 상처 치유의 주요 2차 평가변수를 충족했다.
비주벡은 내약성이 양호했고 약물 관련 중대한 이상반응 또는 치료 관련 사건으로 인한 중단은 없었다. 크리스탈 바이오텍은 올해 3분기에 미국에서 비주벡을 출시할 것이며 즉시 프로모션을 시작할 계획이다.
크리스탈 바이오텍의 크리쉬 크리쉬난 이사회 의장 겸 최고경영자는 “최초의 재투여 가능한 유전자 치료제인 비주벡의 획기적인 승인은 유전질환 치료에 완전히 새로운 패러다임을 제시하며 이는 DEB를 앓는 환자들과 그 가족, 보호자에게 중요한 이정표다”고 말했다.
이어 “이번 승인은 희귀질환 환자를 위한 새로운 치료제를 개발하고 상용화하겠다는 크리스탈의 노력을 강조하고 비주벡을 최대한 빨리 출시하고 환자에게 제공하며 파이프라인을 발전시켜 추가적인 혁신 의약품을 환자에게 제공할 준비가 된 완전 통합된 기업으로서 크리스탈의 역량을 보여주는 혁신적인 성과”라고 덧붙였다.
FDA는 이번 승인의 일환으로 우선 심사 대상이 아닌 의약품 승인 신청에 우선 심사 자격을 부여할 수 있는 희귀소아질환 우선심사 바우처를 발행해 크리스탈 바이오텍에 지급했다. 우선 심사 프로그램은 희귀질환의 예방 또는 치료를 위한 신약 개발을 장려하는 제도다.
한편 유럽의약품청은 비주벡을 이영양성 수포성 표피박리증 치료를 위한 희귀의약품, 프라임(PRIority MEdicines) 대상으로 지정한 상태다.
크리스탈 바이오텍은 유럽에서 올해 하반기에 정식 판매 허가 신청 절차를 시작할 것이며 2024년에 승인을 획득할 수 있을 것으로 예상하고 있다. 또한 일본에서도 비주벡을 연구하고 2025년 출시를 위해 승인을 받을 계획이다.
