[의약뉴스] 미국 식품의약국(FDA)이 희귀 유전질환인 프리드라이히 운동실조를 가진 환자를 위한 최초의 치료제를 승인했다.
미국 제약회사 리아타 파마슈티컬스(Reata Pharmaceuticals)는 지난 28일(현지시각) FDA가 16세 이상 청소년 및 성인의 프리드라이히 운동실조 치료제 스카이클라리스(Skyclarys, omaveloxolone)를 승인했다고 발표했다.
프리드라이히 운동실조는 일반적으로 청소년기에 진단되는 초희귀 유전성 신경퇴행질환이다.
프리드라이히 운동실조 환자는 점진적인 협응 상실, 근육 약화, 피로를 경험하고 대개 10대나 20대 초반에 운동 불능, 휠체어 의존으로 진행돼 결국 사망에 이르게 된다.
미국에서 프리드라이히 운동실조는 약 5천 명에게 영향을 미치는 것으로 추산된다.
앞서 FDA는 2020년에 리아타가 제출한 임상시험 데이터가 승인을 뒷받침하는데 충분하지 않다고 지적하며 승인을 거절한 적이 있다.
이후 리아타는 추가적인 분석 결과를 제출했고 FDA는 작년에 이러한 분석 결과를 검토하기 위해 심사 기간을 연장했다.
이번 승인은 MOXIe 파트 2 임상시험의 효능 및 안전성 데이터와 개방표지 MOXIe 연장 연구의 사후 성향 일치 분석에 의해 뒷받침된다.
MOXIe 파트 2에서 스카이클라리스 150mg 1일 1회 경구 투여는 48주 차 프리드라이히 운동실조 평가척도(mFARS) 점수를 위약 대비 통계적으로 유의하게 낮춘 것으로 나타났다. 두 그룹 간 위약 보정 차이는 –2.41점이고 p값은 0.0138이다.
가장 흔한 이상반응은 간 효소(AST/ALT) 수치 상승, 두통, 오심, 복통, 피로, 설사, 근골격계 통증 등이었다.
또한 MOXIe 연장 연구의 사후 성향 일치 분석에서는 스카이클라리스로 치료받은 환자들의 mFARS 진행이 프리드라이히 운동실조에 대한 역대 최대 자연사 연구인 FA-COMS에서 성향 점수가 일치하는 치료받지 않은 환자의 진행과 비교됐다.
스카이클라리스로 치료받은 환자들은 3년 이후 mFARS 점수가 FA-COMS 자연사 연구의 치료받지 않은 환자에 비해 더 낮은(개선된) 것으로 관찰됐다.
다만 이러한 탐색적 분석은 통제된 연구 밖에서 수집돼 교란이 있을 수 있는 데이터의 한계 때문에 신중하게 해석돼야 한다는 것이 연구팀의 설명이다.
리아타의 워런 허프 최고경영자는 “프리드라이히 운동실조 치료를 위해 허가된 최초의 치료제인 스카이클라리스의 승인은 이 질병을 앓는 환자와 환자 가족 및 간병인에게 중요한 이정표”라고 말했다.
이어 “이는 승인된 치료제가 적거나 없는 중증 질환 환자를 위한 새로운 치료제를 개발하고 상용화하려는 당사의 노력을 보여주는 획기적인 이정표”라면서 “스카이클라리스를 최대한 빨리 환자에게 제공할 수 있길 기대한다”고 밝혔다.
이 승인으로 리아타는 FDA로부터 희귀 소아질환 우선심사 바우처를 수령했다. 리아타는 미국에서 스카이클라리스 도매가를 1년에 37만 달러(약 4억 8000만 원)로 책정한 것으로 알려졌다.
