[의약뉴스] 미국 생명공학기업 블루버드 바이오가 미국에서 희귀 뇌질환 환자 치료를 위해 단 1회 투여하는 유전자 치료제 스카이소나(Skysona, 성분명 엘리발도진 오토템셀)를 신속 승인받았다.
블루버드 바이오는 미국 식품의약국(FDA)이 이전에 엘리셀(eli-cel)이라고 불린 스카이소나를 초기 활동성 대뇌 부신백질이영양증(CALD)이 있는 4~17세 남성 아동 환자에서 신경 기능장애 진행을 늦추기 위한 치료제로 신속 승인했다고 16일(현지시각) 발표했다.
또한 이와 동시에 블루버드 바이오는 엘리셀 임상 개발 프로그램에 대한 임상 보류 조치가 해제됐음을 확인했다고 전했다.
앞서 작년에 FDA는 임상시험 도중 엘리셀을 투여받은 환자에서 예상하지 못한 중대한 이상반응인 골수형성이상증후군이 보고됨에 따라 임상 보류 조치를 내린 적이 있다.
대뇌 부신백질이영양증은 희귀 진행성 신경퇴행성 질환으로 주로 남성 아동에게 영향을 미치며 의사소통 상실, 피질성 실명, 튜브영양 필요, 완전 요실금, 휠체어 의존, 자발적인 움직임의 완전한 상실 같은 주요 기능 장애를 포함해 비가역적, 파괴적인 신경학적 저하를 유발한다. 치료를 받지 않은 환자의 절반가량은 증상 발현 후 5년 이내에 사망에 이른다.
스카이소나 승인 이전에 CALD에 효과적인 치료 옵션은 심각한 합병증 위험과 연관이 있고 사람백혈구항원(HLA) 일치 공여자가 없는 환자에서는 합병증 위험이 크게 증가할 수 있는 동종 조혈모세포이식으로 제한됐다.
이번 스카이소나 승인은 블루버드 바이오의 임상 2/3상 시험 ALD-102(Starbeam), 임상 3상 ALD-104 연구의 데이터를 기반으로 한다. 스카이소나 치료군은 첫 신경기능점수(NFS) 1 이상 시점부터 24개월 차까지 주요 기능 장애(MFD) 없이 생존할 가능성이 72%로 추정됐고 이에 비해 치료받지 않은 환자군은 43%로 추정됐다.
가장 흔한 비-실험실 이상반응은 점막염, 구역, 구토, 발열성 호중구감소증, 탈모증, 식욕 저하, 복통, 변비, 발열, 설사, 두통, 발진 등이다. 가장 흔한 Grade 3 또는 4 실험실 검사수치 이상은 백혈구감소증, 림프구감소증, 혈소판감소증, 호중구감소증, 빈혈, 저칼륨혈증이다. 처방정보에는 혈액암 발생 위험에 관한 박스 경고문이 삽입됐다.
블루버드 바이오의 앤드류 오벤샤인 최고경영자는 “CALD를 앓는 아동과 그 가족은 10년 이상 전에 블루버드가 설립된 이후로 회사 사명의 중심에 있었다”며 “ALD 커뮤니티에게 있어 오랫동안 기다려온 이 승인은 중요한 희망을 제시하고 아무것도 없었던 가족들에게 새로운 선택권을 제공한다”고 말했다.
블루버드 바이오는 이번 신속 승인의 조건으로 FDA에 확증적인 장기 임상 데이터를 제출하기로 합의했다. 여기에는 임상시험에서 치료받은 환자를 15년 동안 추적하는 장기 추적관찰 연구 LTF-304와 시판 후 치료받은 환자에 대한 데이터가 포함될 것으로 예상되고 있다.
블루버드는 보스턴아동병원과 필라델피아아동병원 등 미국 내 한정된 수의 인가 치료센터를 통해 올해 말부터 제품을 이용할 수 있게 될 것으로 내다봤다. 미국에서 스카이소나 도매가격은 300만 달러(약 42억 원)로 책정됐으며 이에 따라 새로운 가장 비싼 의약품이 됐다.
스카이소나는 이전에 FDA에 의해 우선 심사 대상, 희귀의약품, 희귀소아질환 의약품, 혁신치료제로 지정됐고 블루버드는 이번 승인을 통해 FDA로부터 희귀소아 우선심사 바우처를 수령했다.
유럽 집행위원회는 작년 7월에 스카이소나를 ABCD1 유전자 변이가 있고 사람백혈구항원 일치 혈연 조혈모세포 공여자가 없는 18세 미만의 초기 대뇌 부신백질이영양증 환자를 위한 유전자 치료제로 판매 허가했었다. 다만 치료받은 환자는 거의 없고 블루버드는 작년 10월에 유럽 사업을 중단하면서 스카이소나 판매 허가를 취소 받았다.
