유럽 규제당국이 희귀 유전질환인 방향성 L-아미노산 탈탄산효소(AADC) 결핍증에 대한 최초의 질병조절 치료제를 승인했다.
미국 바이오제약기업 PTC 테라퓨틱스(PTC Therapeutics)는 유럽 집행위원회로부터 업스타자(Upstaza, eladocagene exuparvovec)의 판매 허가를 획득했다고 20일(현지시각) 발표했다.
AADC 결핍증은 일반적으로 심각한 장애를 유발하며 생후 수개월부터 발생해 신체, 정신, 행동 등 삶의 모든 측면에 영향을 미친다.
소아 AADC 결핍증 환자는 고통스러운 안구운동발작 에피소드, 잦은 구토, 행동 문제, 수면 어려움 등 때문에 고통이 악화될 수 있다.
업스타자는 방향성 L-아미노산 탈탄산효소 결핍증에 승인된 최초의 질병조절 치료제이자 뇌에 직접 주입하는 최초의 시판 유전자 치료제다.
심한 표현형의 AADC 결핍증이 임상적, 분자적, 유전적으로 확진된 생후 18개월 이상 환자의 치료를 위한 1회 투여용 유전자 대체 치료제이며 인간 DDC 유전자를 포함하는 재조합 아데노관련바이러스 혈청형2(AAV2) 기반 유전자 치료제다.
제 기능을 하는 DDC 유전자를 조가비핵에 직접 전달해 AADC 효소를 증가시키고 도파민 생산을 회복시킴으로써 근본적인 유전적 결함을 교정하도록 만들어졌다.
업스타자의 효능 및 안전성 프로파일은 임상시험과 동정적 사용 프로그램에서 입증됐다. 첫 번째 환자는 2010년에 업스타자를 투여 받았다. 임상시험에서 업스타자는 혁신적인 신경학적 개선 효과를 보였으며 가장 흔한 부작용은 초기 불면증, 과민성, 운동이상증 등이다.
업스타자 임상시험에서 이전에 어떠한 발달 운동 이정표도 달성하지 못했던 환자들은 빠르면 치료 3개월 이후부터 임상적으로 의미 있는 운동기술을 보였고 치료 후 최대 10년 동안 혁신적인 개선이 지속된 것으로 관찰됐다. 또한 모든 치료 환자에서 인지기술이 향상됐고, 업스타자는 잠재적으로 생명을 위협하고 합병증을 유발할 수 있는 증상을 감소시켰다.
업스타자 투여는 여러 신경질환을 치료하는데 사용되는 최소 침습 신경외과 수술인 정위 뇌수술 절차를 통해 이뤄진다. 정위 뇌수술 전문 센터에서 자격을 갖춘 신경외과 의사에 의해 투여된다.
PTC 테라퓨틱스의 스튜어트 펠츠 최고경영자는 “오늘 AADC 결핍증 치료를 위한 유럽 집행위원회의 업스타자 승인은 환자, PTC, 광범위한 유전자 치료 커뮤니티에게 중요한 의미가 있다”며 “당사는 오랫동안 기다려온 이 치료제를 최대한 빨리 환자에게 전달하기 위한 준비가 돼 있다”고 밝혔다.
유럽 집행위원회의 판매 허가는 모든 유럽연합 회원국 27개국과 아이슬란드, 노르웨이, 리히텐슈타인에서 유효하다.
