미국 식품의약국(FDA)이 로슈의 척수성 근위축증(SMA, spinal muscular atrophy) 경구 치료제 에브리스디(성분명 리스디플람)를 생후 2개월 미만의 영아에게도 사용할 수 있도록 허가했다.
로슈는 FDA가 척수성 근위축증이 있는 생후 2개월 미만의 영아를 포함하도록 에브리스디 라벨 확대를 승인했다고 31일(현지시각) 발표했다. 에브리스디는 이제 미국에서 모든 연령의 소아 및 성인 척수성 근위축증 환자를 위한 치료제로 승인됐다.
이 승인은 신생아를 대상으로 실시된 RAINBOWFISH 임상시험에서 나온 중간 효능 및 안전성 데이터를 기반으로 한다. 에브리스디로 치료받은 증상 발현 전 영아의 대다수는 치료 12개월 이후 앉기, 일어서기 같은 주요 이정표를 달성했다.
생존운동신경세포 2(SMN2) 유전자 카피가 2개 또는 3개인 영아 6명 가운데 에브리스디 치료 1년 뒤 앉을 수 있는 비율은 100%였으며 67%는 일어설 수 있었고 50%는 독립적으로 걸을 수 있었다. 모든 환자는 12개월 동안 영구적인 기계 환기 없이 생존했다.
이번 라벨 확대의 일환으로 미국 내 에브리스디 처방 정보는 제1형 척수성 근위축증 증상을 보인 영아 환자에 대한 장기 효능과 안전성을 입증하는 FIREFISH 연구의 파트 1 및 파트 2의 최근 2년 통합 분석 결과를 포함하도록 업데이트됐다.
FIREFISH 파트 1 및 2는 생후 1~7개월의 영아 환자들을 등록했다. 권장 용량의 에브리스디 치료 2년 이후 환자 58명 가운데 60%는 5초 동안, 40%는 30초 동안 도움 없이 앉을 수 있었고 환자의 28%는 일어설 수 있었다.
질병 자연사에서 영아 환자는 치료받지 않을 경우 이러한 이정표를 달성할 수 없는 것으로 알려졌다. 에브리스디 치료 이후 관찰된 흔한 이상반응은 상기도감염(비인두염, 비염 등), 하기도감염(폐렴, 기관지염 등), 변비, 구토, 기침 등이다. 치료 중단으로 이어진 치료 관련 이상반응은 없었다.
RAINBOWFISH 시험책임자인 미국 세인트주드 아동연구병원의 리처드 핀켈 박사는 “증상 발현 전 영아를 위한 조기 SMA 치료제로서 에브리스디의 승인은 운동 이정표 달성에 도움을 줄 수 있기 때문에 특히 중요하다”며 “신생아 선별검사 프로그램에 SMA 포함과 더불어 이번 승인은 진단이 확인된 직후 집에서 에브리스디로 치료를 시작할 수 있는 기회를 제공한다”고 설명했다.
로슈의 리바이 개러웨이 최고의료책임자 겸 글로벌제품개발부 총괄은 “에브리스디는 여러 환경에서의 효능 덕분에 이제 증상 발현 전 영아에서부터 고령자에까지 사용할 수 있게 됐다”며 “SMA 환자와 보호자에게 실질적인 변화를 가져올 가능성이 있는 이러한 성과에 자랑스럽게 생각한다”고 말했다.
에브리스디는 현재 전 세계 81개국에서 사용이 허가됐으며 27개국에서 심사가 진행 중이다. 로슈는 전 세계 5천 명 이상의 환자가 임상시험, 동정적 사용, 실제 임상에서 에브리스디로 치료받고 있다고 전했다.
