유럽의약청(EMA)의 자문위원회가 희귀 유전질환인 방향족 L-아미노산 탈카복실화효소(AADC) 결핍증에 대한 유전자 치료제의 승인을 권고했다.
미국 제약회사 PTC 테라퓨틱스는 이전에 PTC-AADC라는 명칭으로 알려진 업스타자(Upstaza, eladocagene exuparvovec)가 유럽의약청의 약물사용자문위원회(CHMP)로부터 긍정적인 의견을 받았다고 20일(현지시각) 발표했다.
유럽 집행위원회의 최종 결정이 이뤄질 경우 업스타자는 18세 이상의 AADC 결핍증 환자를 위한 최초의 질환조절 치료제이자 뇌에 직접 주입하는 최초의 시판 유전자 치료제가 될 수 있다.
업스타자는 AADC 결핍증 치료를 위한 1회성 유전자 대체 치료제로 인간 DDC 유전자를 함유한 재조합 아데노관련바이러스 혈청형2(AAV2) 기반 유전자 치료제다.
기능적 DDC 유전자를 조가비핵에 직접 전달함으로써 AADC 효소를 증가시키고 도파민 생성을 회복시켜 근본적인 유전적 결함을 교정하도록 만들어졌다.
이번 CHMP 의견은 대만에서 수행된 임상시험의 결과를 기반으로 한다. 또한 유럽 환자에 대한 동정적 사용 치료 데이터가 신청서에 포함됐다.
임상시험 결과 환자들은 어떠한 운동 발달 이정표도 보이지 않는 상태에서 치료 후 빠르면 3개월 차부터 임상적으로 의미 있는 운동기능 및 신경근육기능 발달을 보이는 단계로 진전됐으며 최대 9년 동안 획기적인 개선을 보인 것으로 나타났다.
모든 치료 환자들은 인지 및 의사수통 능력이 개선됐다.
치료 후 가장 흔한 부작용은 초기 불면증, 과민성, 운동이상증이다.
업스타자 투여는 여러 소아 및 성인 신경장애 치료에 사용되는 최소 침습적 신경외과수술인 뇌정위수술 절차를 통해 이뤄진다.
PTC 테라퓨틱스의 스튜어트 펠츠 최고경영자는 “업스타자는 뇌에 직접 투여하는 최초의 시판 유전자 치료제, 몇 년 만에 주요 시장에서 승인된 첫 유전자 치료제, 현재 유럽 시장에서 판매되는 세 번째 유전자 치료제, 지금까지 승인된 네 번째 생체 내 유전자 치료제가 될 것”이라고고 강조했다.
이어 “생명공학계에서 유전자 치료 제품이 규제기관의 승인을 획득하는 것은 중요한 일이며, 이는 PTC가 유전자 치료제 사업을 구축하고 수익 기반을 성장시키는데 도움이 되는 중요한 이정표가 될 예정”이라고 밝혔다.
PTC는 유럽 집행위원회가 예외적인 상황하에 약 두 달 안에 업스타자의 판매 허가를 결정할 것으로 예상했다.
ㅣ유럽 집행위원회의 승인 결정은 유럽연합 회원국 27개국과 아이슬란드, 노르웨이, 리히텐슈타인에서 적용된다.
