미국 식품의약국(FDA)이 매우 희귀한 고콜레스테롤혈증을 치료하기 위한 새로운 종류의 치료제를 승인했다.

미국 생명공학기업 리제네론(Regeneron Pharmaceuticals)은 11일(현지시간) FDA가 에브키자(Evkeeza, 성분명 에비나쿠맙)를 12세 이상 소아 및 성인의 동형접합 가족성 고콜레스테롤혈증(HoFH) 환자 치료에서 다른 저밀도 지단백(LDL) 콜레스테롤 저하요법의 보조제로 승인했다고 발표했다.

에브키자는 지질 대사에 중요한 역할을 하는 단백질인 안지오포이에틴 유사단백질(angiopoietin-like 3, ANGPTL3)에 결합하고 기능을 차단하는 최초의 FDA 승인 치료제다.

FDA는 에브키자를 우선 심사 절차를 통해 평가했으며 2017년에 혁신치료제로 지정한 바 있다.

에브키자는 정맥 주입을 통해 월 1회 체중 기반(15mg/kg)으로 투여한다.

동형접합 가족성 고콜레스테롤혈증은 매우 드문 유전성 질환으로 미국에서는 약 1300명에게 영향을 미치는 것으로 추산된다.

가족성 고콜레스테롤혈증을 유발하는 유전자 2카피가 각 부모로부터 하나씩 유전될 때 발생하며 LDL 콜레스테롤 수치가 위험하게 높은 수준(400mg/dL 이상)으로 나타난다.

HoFH 환자는 10대부터 조기 죽상경화성 질환 및 심장사건이 발생할 위험이 있다.

이번 FDA 승인은 작년 8월에 뉴잉글랜드저널오브메디슨(NEJM)에 게재된 임상 3상 ELIPSE HoFH 시험의 결과를 근거로 한다.

이 임상시험에 참가한 환자 65명은 4주 1회 에브키자 15mg/kg와 지질저하제 병용투여군 또는 위약과 지질저하제 투여군으로 무작위 배정됐다.

임상시험 결과 1차 평가변수가 충족됐으며 에브키자 치료군은 24주차 LDL 콜레스테롤 수치가 위약군에 비해 평균 49%가량 감소한 것으로 나타났다.

에브키자 치료군의 LDL 콜레스테롤 수치는 위약군 대비 평균 132mg/dL 감소했다.

또한 아포지질단백질B, 비-고밀도지단백(HDL) 콜레스테롤, 총콜레스테롤 수치를 비롯한 주요 2차 평가변수에서 유의한 감소가 관찰됐다.

에브키자의 LDL 콜레스테롤 저하 효과는 제한적인 LDL 수용체 기능 때문에 특정 다른 치료요법에 종종 반응하지 않는 가장 치료하기 어려운 환자에서도 유사한 것으로 확인됐다.

이러한 효과는 빠르면 2주차부터 관찰됐으며 이중눈가림 치료 기간(24주) 및 개방표지 임상시험 기간 동안(48주) 유지됐다.

가장 흔하게 발생한 이상반응은 비인두염, 인플루엔자 유사 질병, 어지럼증, 비루, 구역, 사지 통증, 무력증 등이다. 에브키자 치료군에서 이상반응으로 인한 중단율은 2%였다.

리제네론의 사장 겸 최고과학책임자 조지 얀코풀로스 박사는 “에브키자는 FDA가 승인한 최초의 ANGPTL3 억제제로, 유전적 통찰력과 선구적인 기술을 활용해 환자에게 새로운 치료 옵션을 제공하려는 리제네론의 개발 접근 방식의 가능성을 보여주는 최신 사례"라고 강조했다.

이어 "에브키자를 HoFH 환자에게 제공하게 돼 자랑스럽게 생각하며, 리제네론은 이를 실현하기 위한 임상시험에 참여한 환자와 의사에게 감사드린다”고 밝혔다.

미국에서 에브키자의 환자 당 평균 도매가격(WAC)은 체중에 따라 다르지만 평균적으로 연간 약 45만 달러(약 5억 원)가 될 것으로 예상되고 있다.

리제네론은 본인부담금 지원이 필요한 적격 환자를 위한 환자 지원 프로그램을 운영하기로 했다.