이런 심장 기형의 발생 빈도는 대개 100명의 아기 당 1명으로 추산되며, 간혹 염색체 질환이나 유전자 질환과 동반해 나타나기도 하지만, 대부분의 경우는 그 원인을 알 수 없다.
따라서 임산부의 정기 초음파 검사에서 태아의 심장병이 의심되는 경우나 자궁내 태아 발육 부진이 있는 경우, 염색체 이상으로 태아 기형이 있는 경우, 태아 부정맥이 있는 경우, 산모가 선천성 심장병을 앓았거나, 심기형을 유발하는 약물을 복용한 경우, 산모가 임신 중에 풍진이나 에이즈 감염을 받은 경우, 가족 중에 선천성 심장병 환자가 있거나, Noon 증후군 혹은 Marfan 증후군 등의 유전성 심장병이 있는 경우에는 태아 심장 클리닉을 찾아야 한다.
태아 심초음파 검사는 일반적으로 임신 16주에서 24주경에 산모의 복부를 통해 시행하지만, 일부 질환은 특수 탐식자를 이용할 경우 임신 13주경 부터도 진단이 가능하다.
검사결과 태아 심장병이 진단되면 담당 의사는 산모에게 정상적인 심장의 구조와 기능, 심장병의 특징ㆍ증상ㆍ예후와 치료에 대해 설명하며, 유전학적인 상담(GENETIC counselling)을 한다.
이때 염색체 검사나 정밀 초음파 등의 검사를 권유 받을 수 있으며, 필요시 다른 분야의 전문가를 찾아 직접 조언을 들을 수도 있다.
태아 심초음파로 모든 선천성 심장병을 산전 진단할 수 있는 것은 아니지만, 대부분의 복잡 심질환은 진단이 가능하다.
그러나 검사자의 경험이나 초음파 진단기기의 해상력에 따라 진단의 정확성에 차이가 있을 수 있으며, 산전 진단이 곤란하거나 검사 시기에 따라 자연 경과가 변하는 선천성 심질환도 있으므로, 검사를 받는 태아의 부모들은 태아 순환의 특성 및 초음파 검사의 한계에 대한 설명을 충분히 듣고 이해해야 한다.
예를 들면 태아 시기에는 정상적으로 열려있는 동맥관 개존, 2차공 심방중격 결손, 아주 작은 심실중격 결손 등은 출생 전에는 진단 할 수 없다.
또한 진행성 병변으로 임신 후반기에나 분명해지는 대동맥 판막 협착이나 폐동맥 판막 협착 등 일부 선천성 심장병은 태아 심초음파 검사를 해도 임신 후반 까지는 진단을 하지 못하는 경우도 있고, 처음 검사에서 괜찮아도 주의 깊은 산전 초음파 검사를 계속해야 하는 경우도 있다.
하지만 적절한 진단과 치료를 통해 선천성 심장병 환아의 생존률을 높일 수 있으며, 특히 출산 직후에 적절한 치료를 해야 생존할 수 있거나 치료가 쉬운 심장병의 경우에는 계획 분만과 조기 치료로 생존률을 높이고 신경학적 손상을 예방할 수 있다.
또, 태아에 대한 약물 요법을 통해 엄마 뱃속의 아기를 치료할 수 있는데, 이미 태아에 대한 직접적인 치료로서 부정맥에 대한 약물 요법이 이용되고 있다.
아울러 산전 진단 및 부모가 출산 후에 일어날 일에 대해 잘 대처할 수 있게 도와주는 상담을 통해 부모의 정신적 또는 경제적 고민을 보다 쉽게 극복할 수 있게 해준다.
따라서 선천성 심장병 클리닉은 태아 심초음파 전문가는 물론 소아과, 산부인과, 방사선과, 흉부외과, 유전학 분야 등 여러 분야 의료진의 긴밀한 협조 하에 운영되고 있다.
또한 태아의 선천성 심질환의 발병 빈도, 자연경과, 예후와 병태 생리 및 태아 심장병의 치료에 대한 연구가 활발히 이뤄지고 있다.
또한 이 클리닉에서는 의료진과 전문간호사 상담을 통해 가족들이 출산 후 겪을 수 있는 정신적, 경제적 문제점에 올바로 대처할 수 있도록 도와주고 있다.
의료진 : 삼성서울병원 심장소아과 이흥재 교수 등
문 의 : 삼성서울병원 선천성 심장병 클리닉 02-3410-3078
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