스위스 제약회사 노바티스가 척수근위축증(spinal muscular atrophy, SMA)에 대한 유전자 치료제의 임상시험에서 두 번째 사망사건이 발생함에 따라 조사에 착수했다고 로이터통신이 보도했다.
노바티스는 미국 식품의약국(FDA)에 유전자 치료제 졸겐스마(Zolgensma)의 승인을 신청한 상태이며 수주 이내에 결론이 나올 것으로 예상되고 있다. 이 승인 신청은 졸겐스마로 치료받은 15명의 영아에 대한 시험 결과를 근거로 하고 있다.
노바티스는 지난주 척수근위축증 1형을 가진 영아 22명을 대상으로 진행되는 임상시험의 중간 결과를 발표했다. 졸겐스마는 운동능력을 향상시키는데 효과적인 것으로 나타났다.
임상시험 도중 환자 1명이 호흡부전으로 인해 사망했는데 치료와는 관련이 없는 것으로 간주됐다. 하지만 로이터의 20일(현지시간) 보도에 따르면 유럽에서 진행 중인 임상시험에서 최근에 생후 6개월의 척수근위축증 1형 환자 1명이 졸겐스마 치료 이후 사망한 것으로 드러났다.
노바티스 측은 “예비 결과에 의하면 증상을 보이는 SMA 1형 환자가 심각한 호흡기 감염 이후 신경학적 합병증을 겪으면서 사망한 것으로 파악됐으며, 이는 연구자에 의해 치료와 관련이 있을 수 있는 것으로 추정됐다”고 설명했다. 부검이 시행됐으며 부검결과를 기다리는 상황이라고 한다.
노바티스는 이 사망사건을 임상시험 연구자와 규제당국에 통보했으며 새로운 사실이 밝혀질 경우 공개할 계획이라고 덧붙였다.
유전자 치료제는 건강한 유전물질을 전달하고 질병을 유발하는 결함이 있는 또는 변이된 유전자를 대체하기 위해 조작된 바이러스를 이용한다.
노바티스에 의하면 SMA 1형을 갖고 태어난 아기 중 50%는 생후 10.5개월까지 생존하지 못하거나 인공호흡기를 필요로 하게 되는 것으로 추산되고 있다.
